Вроджена міотонія - хвороба Томсена. Міотонічна дистрофія, синдром Краббе






    Головна сторінка





Дата конвертації30.05.2017
Розмір4.72 Kb.
ТипСтаття

Хвороба проявляється уповільненим розслабленням напруженої м'язи: слідом за активним напругою м'яз відчуває тонічне скорочення, яке триває більш-менш тривалий час і дозволяється повільно. У 40% випадків доведений аутосомно-домінантний тип спадкування захворювання. Патогенез неясний.

Певну роль відіграють порушення обміну калію і натрію. Перші симптоми захворювання виявляються в ранньому дитячому віці, особливо виразними вони стають в шкільному віці. Спочатку зміни обмежуються м'язами обличчя (очі, рот), пізніше поширюються на всю мускулатуру.

М'язи збільшені в обсязі, що надає дитині атлетичний вид. При дослідженні біоптатів виявляється гіпертрофія м'язових волокон, однак зустрічаються волокна нормальної товщини і витончення. Відзначається збільшення кількості ядер з розташуванням в центральних відділах м'язових волокон.

Саркоплазма деяких волокон гомогенізувати, містить вакуолі. Ультра структур а здебільшого не порушена. У деяких волокнах знаходять кольцевидную угруповання міофібрил в периферичних відділах з деформацією саркомеров.

хвороба Томсена

міотонічна дистрофія

Міотонічна дистрофія (дистрофічна міотонія, хвороба Куршмана - Штейнерта- Баттена) представляє комбінацію виражених в різному ступені клінічних і морфологічних симптомів прогресивної м'язової дистрофії та миотонии. Захворювання передається по аутосомно-домінантним типом успадкування, вперше проявляється зазвичай у дорослих, але може бути виявлено і у дітей.

Найчастіше вражаються м'язи дистальних відділів кінцівок, в першу чергу рук. Іноді супроводжують атрофічні зміни ендокринних органів (гонади, гіпофіз), катаракта, зміни гладкої мускулатури, кісткової системи. Мікроскопічно знаходять більше, ніж при вродженої міотонії, різноманітність товщини м'язових волокон, атрофпческіе і дистрофічні зміни їх (збільшення числа і центральне розташування ядер, гіаліноз, некроз окремих волокон), помірне розростання сполучної тканини. Змінюються головним чином волокна першого типу.

До групи аномалій м'язових волокон відноситься ряд рідкісних повільно прогресуючих захворювань з вродженою генералізованої слабкістю скелетних м'язів. Більшість з них описано тільки останнім часом.

Генералізована м'язова гіпоплазія (синдром Краббе)

Сутність цього патологічного стану полягає в генералізованому недорозвитку скелетної мускулатури, що супроводжується різким зменшенням її маси. Структура і функція м'язових волокон нормальні, але кількість їх зменшено.

Хвороба «центральної серцевини». Особлива форма міспатіі, яка успадковується по аутосомно-домінантним типом. Передбачається, що захворювання обумовлено порушенням функціонального зв'язку між м'язовими і нервовими елементами в період міогенеза. Уражаються головним образів м'язи проксимальних відділів кінцівок.

В біоптатах м'язові волокна неоднакового діаметра, окремі ядра займають центральне положення, саркоплазма з ділянками гналіноза і некрозу, оточеними лімфогістіоцитарні інфільтратами. У волокнах видно центрально розташовані округлі на поперечному зрізі ділянки, забарвлюються при триколірної забарвленням по Гоморі та при ШИК-реакції більш інтенсивно, ніж решта саркоплазма, і нагадують серцевини ( «core») стебел рослин, що і послужило приводом для назви хвороби.

Активність окислювальних і гліколітіче ських ферментів в цих ділянках відсутня. При електронно мікроскопічному дослідженні: центр серцевини заповнений залишками миофиламентов і фрагментами Z-смуг, мітохондрії в цій області втрачають свою структуру і зникають, зміст глікогену зменшено; навколо центру знаходиться зона, в якій розташовуються частково пошкоджені міофібрили.

- Читати далі "Немаліновая міопатія. Мітохондріальна міопатія"


Зміст теми "Вроджені захворювання хрящів, кісток і м'язів дітей":
1. Спазмофілія при рахіті. Вітамін-D-резистентний рахіт у дітей
2. Вроджена ідіопатична гіперкальціємія і гіпофосфатазія. недосконалий остеогенез
3. Ознаки недосконалого остеогенезу. Остеопетроз - мармурова хвороба, хвороба Альберс - Шенберга / a>
4. Діагностика остеопетроза. Хондродистрофія у дітей
5. хондроматоз кісток - хвороба Олье. Кістково-хрящові екзостоз новонароджених
6. Фіброзна дисплазія. Ознаки фіброзної дисплазії кісток
7. Прогресивна м'язова дистрофія. Форми і ознаки м'язової дистрофії у дітей
8. Вроджена міотонія - хвороба Томсена. Міотонічна дистрофія, синдром Краббе
9. Немаліновая міопатія. Мітохондріальна міопатія
10. Вроджені хвороби імунної системи. Вікова інволюція тимуса

  • Генералізована мязова гіпоплазія (синдром Краббе)