Вроджена дисфункція кори надниркових залоз. Кора наднирників і функція серця.






    Головна сторінка





Дата конвертації25.07.2018
Розмір8.19 Kb.
ТипСтаття

Термін вроджена дисфункція кори надниркових залоз об'єднує групу порушень надпочечникового стероидогенеза, успадкованих за аутосомно-рецесивним типом, в основі яких лежить дефіцит транспортного білка або однієї з п'яти ферментних систем, необхідних для синтезу кортизолу. Недостатність процесів 21-гідроксилювання, крім порушення синтезу кортизолу і альдостерону, веде до гіперсекреції адренокортикотропного гормону (АКТГ), гіперплазії кори надниркових залоз і надлишкової продукції гормонів - попередників прогестерону і 17-гидроксипрогестерона. Останні є субстратом для надлишкового синтезу андрогенів. Так як наднирники плоду починають функціонувати з 12-го тижня гестації, підвищений рівень андрогенів спостерігається вже внутрішньоутробно, викликаючи вірилізацію геніталій. Крім того, анаболічний вплив андрогенів призводить до збільшення м'язової маси; одним з клінічних проявів такого ефекту є розвиток вродженої симетричною гіпертрофії міокарда.

Частота. Найбільш часто зустрічається недостатність 21-гідроксилази (21-ОН). Встановлено, що частота дефіциту 21-ОН в Європі і Америці варіює від 1: 5000 до 1: 13000.

Клінічна симптоматика вродженої дисфункції кори надниркових залоз. Захворювання супроводжується дефіцитом глюко- і мінералокортикоїдів на тлі надлишку андрогенів. Основними клінічними формами захворювання є проста (вирильная), сольтеряющая і атипова. В період новонародженості найбільш часто розвивається синдром «втрати солі» на тлі гермафродитного будови геніталій у дівчаток і в більшості випадків нормального будови зовнішніх статевих органів у хлопчиків. Гормональна недостатність проявляється відрижками, блювотою, частим рідким стільцем, втратою маси тіла, м'язовою гіпотонією, ексікозом, зниженням артеріального тиску, малим серцевим викидом. Ймовірно розвиток кардіоміопатії у вигляді симетричній гіпертрофії міокарда.

Діагностика вродженої дисфункції кори надниркових залоз. Діагностичним критерієм недостатності 21-ОН є підвищення базального рівня 17-ОНР (надпочечникового стероїду, що накопичується через наявного ензімного блоку) більше 4 нг / мл. Використовуються також иммуногенетические і молекулярно-генетичні методи виявлення мутантних генів. Лабораторна оцінка рівня 17-ОНР може використовуватися для проведення скринінгу новонароджених.
Ехокардіографія виявляє симетричну гіпертрофію міокарда; Може спостерігатися порушення систолічної та діастолічної функцій шлуночків.

кора надниркових залоз і дитина

Лабораторні дані вказують на гіпонатріємію, гіперкаліємію, гіпохлоремія, декомпенсований метаболічний ацидоз. Має місце підвищена екскреція нейтральних 17-кетостероїдів з сечею.

Для правильного визначення статі дитини в план обстеження необхідно також включати цитогенетическое дослідження та ультразвукове дослідження внутрішніх геніталій.

Лікування вродженої дисфункції кори надниркових залоз.

Комплексна терапія вродженої дисфункції кори надниркових залоз проводиться ендокринологом і кардіологом. З метою супресії синтезу андрогенів призначають глюкокортикоїди 2 рази в день: гідрокортизон 15-20 мг / м2, преднізолон 4-5 мг / м2, дексаметазон 0,5-0,75 мг / м2. У міру стабілізації стану можливий переклад дитини з парентерального прийому гідрокортизону на пероральний (КОРТЕФ). Критерієм адекватності терапії глюкокортикоїдами є відсутність симптомів глюкокортикоидной недостатності і рівень 17-ОНР нижче 2 нг / мл.

При сольтеряющей формі терапія глюкокортикоїдами доповнюється мінералокортикоїдами. В даний час основним є пероральний препарат флюдрокортізон (кортінефф), доза якого встановлюється строго індивідуально. Критеріями адекватності терапії є відсутність клінічних симптомів мінералокортіко-идной недостатності, а також нормальні показники артеріального тиску, реніну плазми та електролітів крові. У більшості випадків препарат призначають в початковій дозі 300 мкг / сут з поступовим зниженням до 50-175 мкг / добу і розподіляють рівномірно на 2 3 прийому. Слід мати на увазі, що в разі неадекватного підбору дози Кортінеффу у дитини підвищується артеріальний тиск, що сприяє прогресуванню гіпертрофії міокарда лівого шлуночка і формування фібросклеротіческіх процесів в серцевому м'язі.

При необхідності проводять симптоматичну терапію артеріальної гіпертензії діуретиками (фуросемід, триампур). Калійзберігаючі діуретики (верошпирон), а також ІАПФ протипоказані.
У гострий період захворювання використовують також інфузійну терапію для корекції водного та електролітного балансу.

У процесі лікування необхідний систематичний контроль артеріального тиску, показників натрію і калію в сироватці крові, ЕКГ та ЕхоКГ (контроль за товщиною міокарда, його систолічною і діастоліческоі функцією, ступенем обструкції вивідних відділів шлуночків). У більшості випадків на тлі адекватно підібраною терапії основного захворювання спостерігається уповільнення і поступовий регрес змін з боку серцево-судинної системи.

Фемінізується пластика зовнішніх геніталій у дівчаток повинна бути проведена не пізніше дворічного віку.

- Читати далі "Тиреотоксикоз новонароджених. Природжений гіпотиреоз."

Зміст теми "Кардіоміопатії у дітей.":
1. Дилатаційна кардіоміопатія. Діагностика і лікування дилатаційноюкардіоміопатії.
2. Гіпертрофічна кардіоміопатія. Діагностика та лікування гіпертрофічної кардіоміопатії.
3. Ізольована некомпактності лівого шлуночка. Діагностика ізольованою некомпактності лівого шлуночка.
4. Аномальне відходження лівої коронарної артерії від легеневої артерії.
5. Діагностика та лікування аномального відходження лівої коронарної артерії.
6. Діабетична кардіоміопатія. Діагностика та лікування діабетичної кардіоміопатії.
7. Вроджена дисфункція кори надниркових залоз. Кора наднирників і функція серця.
8. Тиреотоксикоз новонароджених. Вроджений гіпотиреоз.
9. Медикаментозно-обумовлена ​​патологія міокарда. Лікарська патологія серця.
10. Порушення ритму серця у новонароджених. Діагностика порушень ритму серця у новонароджених.
MedUniver.com - Все по медицині
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунівер Розділи сайту медичне фото Книги з медицини медичне відео Форум лікарів Реклама на сайті

Будемо раді вашим питань і відгуками:


  • Лікування вродженої дисфункції кори надниркових залоз.
  • Будемо раді вашим питань і відгуками