Спадкові порушення зору






    Головна сторінка





Скачати 20.31 Kb.
Дата конвертації11.10.2018
Розмір20.31 Kb.
Типреферат

план

Вступ

Аутосомно-рецесивний тип спадкування

Аутосомно-домінантний тип спадкування

Зчеплений з підлогою

При всіх типах успадкування

висновок

Використовувана література

Вступ

В останні десятиліття роль спадковості в етіології очних хвороб значно збільшилася. Відомо, що 4 - 6% населення земної кулі страждають на спадкові недуги. Близько 2000 захворювань людини є спадковими, з них 10 - 15% складають захворювання очей, стільки ж припадає на системні захворювання з очними проявами. Смертність і госпіталізація цих хворих найбільш високі, тому рання діагностика і лікування таких захворювань - проблема на тільки медична, але і загальнодержавна.

Особливо часто спадковими і вродженими вадами страждають діти. За даними канадських генетиків, вроджені каліцтва складають 18,4%, з них більша частина генетично обумовлена. Летальність при цих захворюваннях досягає 30%.

Є відомості про 246 патологічних генах, які обумовлюють вроджені аномалії органу зору, які проявляються ізольовано або в поєднанні з ураженням інших органів і систем. З них домінантні визначаються 125 генами, рецесивні - 91 геном, пов'язані з підлогою - 30 генами. Роль спадкових факторів в етіології захворювання органу зору виявлена ​​в 42, 3% випадків.

Багато аномалії виникають у зв'язку з аномальним розвитком і формуванням очі або його окремих компонентів в різні періоди онтогенезу. Вони можуть розвиватися в початкових стадіях формування очі під впливом багатьох фізичних, хімічних, тератогенні агентів і дисфункцією гормональних процесів. Наприклад, мікрофтальм є наслідком порушень, що виникли в фазі формування очного міхура. Вплив шкідливих факторів на більш пізніх етапах розвитку очі призводить до формування дефектів кришталика, сітківки зорового нерва. Слід, однак, зауважити, що виникнення зазначених дефектів розвитку може бути наслідком фенокопии (спадкові зміна фенотипу організму, викликане факторами навколишнього середовища і копіює прояв будь-якого відомого спадкового зміни - мутації у цього організму).

Прогрес у профілактиці вроджених очних хвороб полягає в правильному контролюванні факторів, які можуть впливати на хворобу організму вагітної жінки. Правильний допологової догляд і відповідне харчування забезпечують плоду сприятливі умови розвитку. Після уточнення діагнозу і встановлення типу успадкування хвороби офтальмолог спільно з генетиком та іншими лікарями фахівцями повинен визначити ризик прояву такого дефекту у потомства. Медико-генетичні консультації сприяють профілактиці сліпоти від багатьох спадкових захворювань ока.


Спадкова патологія органу зору при аутосомно-рецесивним типі успадкування

Аутосомно-рецесивний тип спадкування проявляється лише при шлюбі двох гетерозигот. Тому такі ознаки виявляється при близькій спорідненості батьків. Чим менше концентрація аутосомно-рецесивного гена в популяції, тим більша ймовірність його реалізації при кровній спорідненості батьків.

Анофтальм - природжена відсутність або втрата одного або обох очних яблук. Буває істинним і уявним. Істинний анофтальм найчастіше буває одностороннім, пов'язана з недорозвиненням переднього мозку або з порушенням «отшнуровиванія зорового нерва. Уявний анофтальм обумовлений затримкою розвитку очного яблука. На рентгенограмі черепа при істинному анофтальм зорове отвір не виявляється, при уявному воно завжди є.

Ністагм (тремтіння очей) - швидкі і нещасний довільні рухи очей викликані центральними або місцевими причинами, обумовлені своєрідною формою клінічних судом окорухових м'язів. Рухи відбуваються в горизонтальному, вертикальному і обертальному напрямку. Ністагм розвивається при вродженої або придбаної в ранньому дитинстві слабкості зору, коли відсутня фіксація жовтою плямою сітківки. Ністагм не заподіює занепокоєння хворим, але вони дуже страждають від слабкості зору, мало піддається виправленню. З віком можливе зменшення його інтенсивності. Ністагм може проявиться також при деяких захворюваннях центральної нервової системи, при ураженні лабіринту і т. Д. Лікування найчастіше безуспішне. Необхідно усунути саму причину.

Кріптофтальм - спостерігається деформація століття і всього переднього відділу очного яблука. Кріптофтальм часто супроводжується різко вираженими каліцтвами особи, синдактилією (зрощення рук і ніг, наприклад мізинця з безіменним), аномаліями геніталій і т. Д.

Ретинобластома - справжнє злоякісне новоутворення сітківки, що виникає у дітей в ранньому віці (від декількох місяців до 2 років). У 15% випадків вона може бути двосторонньою. Хвороба спочатку непомітна, але коли захворювання досягає значних розмірів і наближається до задньої поверхні кришталика, батьки помічають як би світіння зіниці. При цьому очей сліпий, зіниця широкий, з глибини зіниці видно жовтувато-білий рефлекс. Весь цей комплекс симптомів отримав назву «амавротическая котячого ока». Розвивається ретинобластома з незрілих елементів глії сітківки і спочатку видно як потовщення сітківки на обмеженій ділянці. Якщо вчасно не видалити око, спостерігається проростання пухлини в орбіту і порожнину черепа. Лікування - раннє видалення ока з подальшою рентгенотерапією. Спроби рентгенотерапії, хіміотерапії не дали переконливих позитивних результатів.

Гліома сітківки ока - злоякісне новоутворення зорового нерва, пухлина глії (проміжній тканині центральної нервової системи), росте повільно, досягаючи розмірів горіха або гусячого яйця. Вона може призводити до повної сліпоти і навіть смерті. Пухлина найчастіше розвивається в ранньому віці. Не виключено ураження осіб старшого віку. Першими ознаками пухлин зорового нерва є зниження зору і зміна поля зору. Екзофтальм наростає повільно. При цьому очей зазвичай випинається вперед, рухливість його, як правило, зберігається в повному обсязі. Лікування - хірургічне.

Спадкова патологія при аутосомно-домінантному типі успадкування

Аутосомно-домінантне успадкування аномалій характеризується перш за все значною фенотипической мінливістю: від ледь помітного до надмірно інтенсивного ознаки. У міру передачі від покоління така інтенсивність все більш і більш зростає. Якщо не брати до уваги успадкування властивостей крові, сучасна антропогенетика поки має відомості в основному лише про рідко зустрічаються ознаки, багато з яких успадковуються за законами Менделя або являють собою випадок доповнень до них.

Астигматизм - виявлений в кінці 18 століття. Астигматизм - поєднання в одному оці різних видів рефракції або різних ступенів одного виду рефракції. У астигматичних очах дві перпендикулярні площини перетину з найбільшою і найменшою заломлюючої силою називаються головними меридіанами. Найчастіше вони розташовуються вертикально або горизонтально. Але можуть мати і косе розташування, утворюючи астигматизм з косими осями. У більшості випадків заломлення у вертикальному меридіані буває сильніше, ніж в горизонтальному. Такий астигматизм називають прямим. Іноді, навпаки, горизонтальний меридіан переломлює сильніше вертикального - зворотний астигматизм. Розрізняють правильний і неправильний. Неправильний зазвичай рогівкового походження. Він характеризується локальними змінами заломлюючої сили на різних відрізках одного меридіана і обумовлений захворюваннями рогівки: рубці, кератоконус і т. Д. Правильний має однакову здатність заломлення силу протягом всього меридіана. Це вроджена аномалія, передається у спадок і мало змінюється протягом життя. Люди, які страждають астигматизмом (близько 40 - 45% населення земної кулі), потребують оптичної корекції, т. Е. Без окулярів не можуть бачити предмети в різних площинах. Усувається за допомогою окулярів з циліндричними стеклами і за допомогою контактних лінз.

Гемеролопія - стійке порушення сутінкового зору (куряча сліпота). Знижується центральний зір, поле зору поступово концентрично звужується.

Колобома - дефект краю століття у вигляді трикутної або напівкруглої виїмки. Найчастіше спостерігається на верхньому столітті в його середньої третини. Нерідко поєднується з іншими каліцтвами особи. Лікування - при зазначених аномаліях хороші результати дають пластичні операції.

Анірідія - відсутність райдужної оболонки, важка вроджена патологія судинного тракту ока. Може бути часткова або майже повна анірідія. Про повну анірідія говорити не доводиться, т. К. Гістологічекі виявляються хоча б незначні залишки кореня райдужки. При анірідія нерідкі випадки вродженої глаукоми з явищами розтягування очного яблука (гідрофтальм), які залежать від заращения кута передньої камери ембріональної тканиною. Анірідія іноді поєднується з передньої і задньої полярної катарактою, підвивихи кришталика і рідко - колобоми кришталика.

Мікрофтальм - недорозвинення всього очного яблука, зі зменшенням всіх його розмірів, «маленький очей».

Ектопія кришталика - зміщення лінзи кришталика. Найбільш типовим прикладом є ектопія кришталика, що спостерігається при сімейно-спадковий ураженні всієї кістково-м'язової системи, яке виражається в подовженні дистальних фаланг пальців рук і ніг, подовженні кінцівок, слабкості суглобів. Важких ендокринних порушеннях. Захворювання це носить назву арахнодактіліі, або синдрому Марфана. В очах при цьому виявляється симетричне зміщення кришталика. Найчастіше кришталик зміщений догори і досередини або догори і назовні.

Зсув кришталика може супроводжуватися розвитком катаракти.

Вроджені катаракти - вроджені помутніння кришталика, що знижують зору або звертають на себе увагу при звичайних методах дослідження ока, спостерігаються досить часто і складають приблизно від 4 до 10% до всіх катаракти.

Більшість вроджених катаракт розвивається в результаті внутрішньоутробної патології і нерідко поєднується з різними вадами розвитку як очі, так і інших органів. Захворювання в більшості випадків буває двостороннім і лише у 15% дітей - одностороннім. Односторонні катаракти, хоча і ведуть в подальшому до професійних обмежень, пов'язаних з труднощами відновлення повноцінного бінокулярного зору, не є причиною інвалідності по зору. У той же час при двосторонніх вроджених катарактах навіть після успішного хірургічного та наполегливої ​​післяопераційного лікування неможливе повноцінне зір, особливо якщо є супутні вади розвитку ока.

Найбільш часто серед вроджених катаракт зустрічаються зонулярние, дифузні, плівчасті, поліморфні, ядерні, передня полярна і задня полярна катаракти.

Зонулярние (шарувата) найбільш поширена серед всіх зустрічаються в дитячому віці катаракт. Ця форма захворювання може бути не тільки вродженої. Нерідко вона з'являється в перші роки життя. Як вроджена, так і придбана катаракта може прогресувати до 20 - 25-річного віку.

Шарувата катаракта характеризується помутнінням одного або декількох шарів кришталика, що лежать між ядром і периферійними шарами. При зазвичай розмірі зіниці не завжди вдається побачити клінічну картину шаруватої катаракти. Якщо зіницю розширити, то навіть при бічному освітленні вона представляється у вигляді мутного сірого диска з різко окресленим або забезпеченим зубчастими відростками краєм, розташованим в глибині прозорого кришталика. Диск оточений чорним обідком прозорих периферичних шарів кришталика. Шарувата катаракта завжди буває двосторонньою і дуже схожа на обох очах. Зір при шаруватої катаракті найчастіше значно знижений. Ступінь зниження гостроти зору залежить не від величини помутніння, а від його інтенсивності. При інтенсивності помутніння гострота зору може бути достатньою для того, щоб читати, писати і виконувати дрібну роботу. Лікування шаруватої катаракти хірургічне та показано тільки при значному зниженні гостроти зору і неможливості читати.

Дифузна (повна) катаракта видно неозброєним оком.Область зіниці сірого або білястого кольору, зір знижений до світловідчуття. Рефлексу з очного дна навіть при розширеній зіниці отримати не вдається. Лікування хірургічне.

Плівчаста катаракта є наслідком пре- або постнатального розсмоктування дифузійної катаракти. Вона являє собою непрозору капсулу кришталика і залишки кришталикових мас. Товщина сірувато-білої плівки, яка буває видна добре при огляді з боковим освітленням, становить зазвичай 1 - 1,5 мм. Діагностиці цього виду катаракти допомагає біомікроскопія (поглиблення передньої камери, прямий оптичний зріз кришталика) і ультразвукове дослідження. Рефлекс з очного дна зазвичай відсутня, зір знижений до сотих - світловідчуття.

Ядерна катаракта характеризується помутнінням центральних відділів кришталика. Найчастіше це пилоподібні помутніння, що охоплюють область ембріонального ядра; іноді можуть спостерігатися «наїзники» (радіарну відростки, що виділяються на тлі червоного світіння зіниці).

Поліморфна катаракта за полиморфную катаракту приймають все рідко зустрічають помутніння кришталика різної локалізації, форми і ступеня вираженості, від яких залежить і ступінь зниження зору.

Передня полярна катаракта - різко обмежене помутніння білого кольору не більше 2 мм в діаметрі, розташоване в центрі передньої поверхні кришталика. Помутніння це складається з сильно змінених, неправильно сформованих митних кришталикових волокон, розташованих під сумкою кришталика.

Розвиток передньої полярної катаракти пов'язано з розладом процесу отшнуровиванія кришталикових зачатка від ектодерми. Передня полярна катаракта може розвинутися і від інших внутрішньоутробних процесів, а також після народження в результаті виразки рогової оболонки.

Задня полярна катаракта має вигляд невеликого помутніння округлої форми, сірувато-білого кольору, розташованого біля заднього полюса кришталика.

Так як полярні катаракти завжди вроджені, вони двосторонні. З огляду на незначні розміри вони, як правило, зору не знижують і лікування не вимагають.

При вроджених помутніння, аномаліях форми і положення кришталика, перша допомога, як правило, не потрібно, і завдання педіатра полягає в тому, щоб невідкладно направити дитини з патологією очей до окуліста для вирішення питання про терміни і методи лікування.

Екзофтальм - захворювання очниці, ознака його - зміщення очі, його випинання або, навпаки, западання його - енофтальм. Найчастіше екзофтальм з'являється в результаті збільшення орбітального вмісту (пухлини, стороннього тіла, крововиливи) або зменшення її порожнини в результаті випинання кісткових стінок орбіти. Екзофтальм може виникнути також в результаті ендокринних порушень, уражень нервової системи, підвищення тонусу симпатичної нервової системи.

Спадкування, зчеплене з підлогою

Дальтонізм або діхромазія - порушення кольорового зору, полягає вона в повному випаданні сприйняття одного кольорового компонента. Часткова колірна сліпота зустрічається частіше у чоловіків (8%) і значно рідше у жінок (0,4%). виявив у себе і описав англійський натураліст Джон Дальтон в 1974 р Порушення кольорового зору у машиніста, що призвело до тяжких наслідків, було описано в 1875 р (в Швейцарії де сталася аварія потягу з великим числом жертв). Це трагічний випадок послужив приводом для обов'язкової перевірки кольорового зору у працівників усіх видів транспорту, солдат і ін. Розрізняють кілька форм дальтонізму: дейтеронопія - часткова аномалія сприйняття зеленого кольору (змішують зелений колір з сірим, жовтим і темно-червоним) і протанопи - аномалія сприйняття червоного кольору (змішують червоний колір з сірим, жовтим і темно-зеленим), і трітанопія - аномалія сприйняття фіолетового кольору. Насправді при випаданні одного з цветовоспринимающих компонентів цветослепота відзначається не тільки на один колір, порушується сприйняття і інших кольорів. Протанопи не розрізняє ні червоного, ні зеленого кольору. Протанопи страждав знаменитий фізик Дальтон, вперше точно описав цветослепоту на червоний колір (1798), на ім'я якого вона називається дальтонізм. Однак термін «дальтонізм» застарів і застосовується рідко. При протанопи страждає сприйняття і червоного, і зеленого кольору. При дії на око червоних променів порушується тільки зелений і фіолетовий компоненти (перший сильніше, другий слабкіше).

При випаданні зеленого компонента при дейтеронопія зелений колір викличе слабке роздратування червоних і фіолетових елементів, в результаті чого око побачить невизначений сірий колір. Червоний колір при цьому буде інтенсивніше нормального, т. К. В ньому не буде домішки зеленого, існуючого в нормі, фіолетовий же колір буде більш фіолетовий, т. К відсутній зелений колір, що надає фіолетового кольору синюватий відтінок. Дейтеранопія не відрізняють світло-зелений від темно-червоного, фіолетовий від блакитного, пурпурний від сірого. Сліпота на зелений колір зустрічається вдвічі частіше ніж, ніж на червоний.

Трітанопія і трітаномалія як вроджені розлади зустрічаються вкрай рідко. Трітанопи змішують жовто-зелений з синювато-зеленим, а також пурпурний з червоним.

Спадкова патологія при всіх типах успадкування

Пігментна дистрофія сітківки - однієї з причин дистрофічних процесів в сітківці з загибеллю її специфічних нервових клітин є патологічна процес в кінцевих капілярах сітківки. Починається пігментна дистрофія в молодому віці. Спочатку хворі відчувають лише погіршення сутінкового зору, а днем ​​не відчувають ніяких обмежень. З плином часу сутінковий зір розбудовується так різко, що заважає орієнтуванні навіть в знайомої місцевості, настає такий стан яке називається «курячою сліпотою», зберігається лише денний зір. Паличковий апарат - апарат сутінкового зору - гине. Центральне ж зір може зберігатися протягом всього життя навіть при дуже вузькому полі зору (людина дивиться як би через вузьку трубу).

Іноді поразка кінцевих капілярів сітківки виникає не в периферичних частинах, а в центрі, наприклад, при дистрофії жовтої плями. , Де також видно дрібна пігментація сітківки, але страждає при цьому центральний зір. Такі зміни можу мати сімейно-спадковий характер. За рідкісним винятком, уражаються обидва ока, однак до повної сліпоти хвороба не призводить.

Передається аутосомно-домінантно, аутосомно-рецесивно, і рідко буває пов'язана з Х-хромосомою (з підлогою). Різні генетичні форми дистрофії мають різний прогноз. Так, при домінантною формі у хворих до 50 років може знижуватися гострота зору до 0,3, при рецессивной формі і пов'язаний з підлогою гострота зору знижується до 0,1, вже до 30-йому віку. Ці спостереження важливі не тільки для генетичного прогнозу, але і для вивчення етіології дистрофії.

Спадкові атрофії зорового нерва - іноді поєднуються з ураженням центральної нервової системи, часом протікають ізольовано. Розрізняють важку, рецесивну, і більш доброякісну, домінантну, форми захворювання. Хворіють переважно чоловіки. Рецессивная форма проявляється відразу ж після народження. Домінантна форма починається непомітно в 6 - 7 років, прогресує повільно, рідко призводить до сліпоти, тому що периферичний зір в значній мірі зберігається. Через кілька місяців розвивається проста атрофія зорового нерва, блідне весь диск, а іноді його скронева частина. Гострота зору знижується до 0,1. Відзначаються збільшення сліпої плями, порушення відчуття кольору

Рідше зустрічається мікрофтальм поєднується з аномалією рефракції, ектопією зіниці, вродженої катарактою, патологією судинної оболонки і сітківки, а іноді з розумовою відсталістю і передається по аутосомно-домінантним, по аутосомно-рецесивним, і зчеплення з порожнистим.


висновок

До патології зору по аутосомно-домінантним типом успадкування передаються захворювання: астигматизм, анірідія, колобома, мікрофтальм, ектопія кришталика, вроджені катаракти, екзофтальм.

До патології зору по аутосомно-рецесивним типом успадкування передаються захворювання: ретинобластома, Кріптофтальм, вроджені помутніння рогівки, ністагм.

До патологій зору, що передаються по всім типам успадкування, відносять: атрофії зорового нерва, пігментна дистрофія сітківки.


Використовувана література:

1. Юровская Е.Д. Очні хвороби / Е.Д. Юровская, І.К. Гайнутдінов.-М .: Дашков і К °, 2007.-446с.

2. Ковалевський Є.І. Очні хвороби / Є.І. Ковалевскій.-М.: "Медицина, 1985.-279с.

3. Єрошевський Т.І. Очні хвороби / Т.І. Єрошевський, А.А. Бочкарёва.-М .: «Медицина, 1983.-448с.

4. Архангельський В.М. Очні хвороби / В.М. Архангельскій.-М .: «Медицина», 1969.-344с.


  • Спадкова патологія органу зору при аутосомно-рецесивним типі успадкування
  • Спадкова патологія при аутосомно-домінантному типі успадкування
  • Спадкування
  • Спадкова патологія при всіх типах успадкування
  • Спадкові атрофії зорового нерва
  • Використовувана література

  • Скачати 20.31 Kb.