Синдром Шерешевського-Тернера






    Головна сторінка





Дата конвертації10.05.2017
Розмір4.99 Kb.
ТипСтаття

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Шерешевського-Тернера - аномалія внутрішньоутробного розвитку Внутрішньоутробний розвиток дитини - складний і досить тривалий процес. Далеко не завжди він завершується народженням абсолютно здорового малюка. Серед можливих порушень розвитку окремим рядком стоять хромосомні аномалії. Вони розрізняються по тяжкості ураження плода і можуть викликати у нього як фізичні, так, згодом, і психічні відхилення. Однією з подібних аномалій є синдром Шерешевського-Тернера, який розвивається переважно у дівчаток.

Синдром Шерешевського-Тернера, причини

Хвороба, відома як синдром Шерешевського-Тернера, є не надто поширеною патологією. Дана хромосомная аномалія була описана ще в початку минулого століття. За минулі роки хвороба досить вивчена різними фахівцями. Свою назву вона отримала за іменами двох вчених, які виявили основні особливості цієї патології.

Синдром Шерешевського-Тернера, причини якого були розкриті пізніше, тільки в середині минулого століття, обумовлений неповноцінністю хромосомного набору, отриманого дитиною від батьків. Каріотип людини складається з 23 пар хромосом, остання з яких визначає статеву приналежність. Вона може бути представлена ​​або двома однаковими - XX, або двома різними - XY-хромосомами. У першому випадку організм буде розвиватися за жіночим типом, у другому - за чоловічим.

Пошкодження або ж повна відсутність в парі однієї X-хромосоми і обумовлює розвиток у дитини синдрому Шерешевського-Тернера, ознаки якого проявляються вже з народження. При цьому на початку внутрішньоутробного розвитку хромосомний набір має нормальний склад. Однак статеві клітини швидко регресують і, в результаті, дитина з'являється на світ, маючи неповноцінний каріотип.

Синдром Шерешевського-Тернера, симптоми

Уже в період новонародженості у дитини можна побачити характерні ознаки відхилення у фізичному розвитку. Він відрізняється малим зростанням і низькою масою тіла. На бічній поверхні шиї є крилоподібні шкірні складки, межа росту волосся значно знижена, вушні раковини недорозвинені, відзначається набряклість стоп. Відмінною особливістю такої дитини, у міру його дорослішання, стає дуже низький зріст.

При синдромі Шерешевського-Тернера симптоми досить численні. Найбільш характерними є три з них. Це статеве недорозвинення, шкірні складки на шиї і аномалія ліктьових суглобів. Також можуть спостерігатися глухота, вроджений птоз - опущення століття, пороки серця. Хоча інтелект у більшості хворих з даною аномалією збережений, все ж частота розумового недорозвинення серед них значно вище, ніж серед звичайних дітей.

У міру дорослішання хворого з синдромом Шерешевського-Тернера симптоми відхилення в статевому розвитку проявляються все яскравіше. Відсутні вторинні статеві ознаки, відзначається аменорея внаслідок недорозвинення матки і яєчників.

Синдром Шерешевського-Тернера, лікування

Як хромосомная аномалія, синдром Шерешевського-Тернера лікуванню підлягає лише симптоматичного. Щоб хвора могла вести нормальний спосіб життя, їй все ж необхідно отримувати медичну допомогу. У ранньому віці лікування спрямоване на стимуляцію зростання, при цьому призначаються анаболічні стероїди і соматотропін. У дитини оперативним шляхом проводять видалення крилоподібних шкірних складок на шиї. Необхідну допомогу надають при вроджених вадах розвитку, які становлять небезпеку для життя, в першу чергу - при серцевих аномаліях. Малий зростання і низька маса тіла - симптоми синдрому Шерешевського-Тернера

Під час наступу періоду статевого дозрівання у дівчинки з синдромом Шерешевського-Тернера лікування здійснюється за допомогою жіночих гормонів. Це сприяє появі вторинних статевих ознак, формуванню статури за жіночим типом, певного зростання матки і яєчників. Проведення даної терапії в поєднанні з сучасними репродуктивними технологіями дозволяє згодом благополучно виносити дитину.

Таким чином, синдром Шерешевського-Тернера, ознаки якого виразно говорять про безпліддя, на сьогоднішній день не є вироком для жінки. Вона може мати досить повноцінне життя, незважаючи на складне спадкове захворювання.

Звичайно, народження дитини з синдромом Шерешевського-Тернера, як і з будь-якою іншою аномалією, є великим потрясінням для батьків. Однак своєчасна і систематична медична допомога дозволяє значно компенсувати недоліки в його розвитку. У цій ситуації, крім лікувальної складової, для підростаючого дитини дуже важлива підтримка близьких йому людей.

Відео з YouTube по темі статті:


  • Синдром Шерешевського-Тернера, причини
  • Синдром Шерешевського-Тернера, симптоми
  • Синдром Шерешевського-Тернера, лікування