синдром Едварда






    Головна сторінка





Дата конвертації02.04.2017
Розмір3.47 Kb.
Типдоповідь

«Синдром Едварда»

Сутність синдрому Едварда.

Trisomy 18 відбувається, коли є додаткова копія хромосоми 18. Синдром Дауна, наприклад, коли є додаткова хромосома номер 21 (також званий trisomy 21). Синдром Едварда або trisomy 18 - серйозний стан, часто пов'язується з іншого структурної ненормальністю, часто позначається і на інших частинах тіла (особливо часто - стиснутий кулак), серце (близько 40% немовлят), мозку і / або особи. Коли ці дефекти знайдені на додаток до КСС, є велика ймовірність Trisomy 18, і матері рекомендується провести Amniocentesis, щоб визначити, чи має плід цей стан.

Багато зародків з цим станом помирає до народження. Діти з Trisomy 18 завжди розумово відсталі і можуть мати багато фізичних вроджених дефектів. T-18 викликає множинні аномалії у плода і, в кінцевому рахунку, несумісний з життям. Більшість дітей з Trisomy 18 вмирає до досягнення ними 1-річного з віку. Проблема гена трапляється найбільш часто випадково, хоча більш ймовірна у старших жінок, і сімейне спадкування дуже рідко. Змішаний варіант, відомий як мозаїцизм, який з'являється, коли половина генів органу нормальна, а половина несе Т-18, ведучи до менш серйозної зміни.



Серед найбільш частих вроджених аномалій, асоційованих з T-18:

· гідроцефалія

· Дефект нервової трубки

· Кістозна гігрома

· "Покручені" пальці рук

· Ступні рокера

· Дефекти міжшлуночкової перегородки

· микрогнатия

· Ступні-молоти

· Стислі в кулаки руки

· Диафрагмальная грижа

· омфалоцеле

· Серйозне обмеження зростання

уточнення діагнозу

Для підтвердження діагнозу необхідно провести амніоцентез або біопсію плаценти. Обидва методи виконуються під контролем ультразвуку.

Амніоцентез може повідомити з точністю на 99%, якщо зародок має ненормальність хромосоми. Амніоцентез, коли виконаний між 15 і 22 тижнями вагітності, має ризик 1/250 переривань вагітності або серйозних ускладнень. Це означає, що більш ніж 99.5% жінок, хто мають це випробування, не матиме жодних ускладнень вагітності через цієї процедури. При амниоцентезе досліджують клітини шкіри дитини. Іноді (близько 1/200) при амниоцентезе не отримують матеріал і буде потрібно повторити дослідження.

Результат після амніоцентезу готовий приблизно через 11-14 днів, а після біопсії плаценти через 48-72 години. Дуже рідко структура гена плаценти не та ж сама що у дитини, і результат може вводити в оману.

Головний недолік, обидва ці діагностичні процедури - пов'язані з ризиком переривання вагітності. Для амніоцентезу ризик приблизно 0.5% і для біопсії плаценти 1-2%.

Джерело інформації: www.medlinks.ru