Синдром Беквита-Видемана. Діагностика і прогноз синдрому Беквита-Видемана






    Головна сторінка





Дата конвертації01.05.2017
Розмір3.75 Kb.
ТипСтаття

Синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedemann) вперше був описаний J.В. Beckwith в 1963 році і HR Wiedemann в 1964 році. Цей синдром характеризується класичної тріадою, що включає макросомія, омфалоцеле і макроглосія.
Синоніми. Синдром екзомфаліі - макроглосія - гігантизму.

Поширеність. Частота народження оцінюється на рівні 0,72 на 10 000 пологів. У літературі описано понад 500 клінічних спостережень цього захворювання.
Етіологія. У більшості випадків синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedemann) виникає спорадично і має аутосомно-рецесивний тип спадкування з неповною пенетрантностью і варіабельнийекспресивністю. Передбачається, що дане захворювання може виникати внаслідок перебудов залучають регіон короткого плеча хромосоми 11 р15.

Виявлення макросоміі, омфалоцеле і макроглосія в поєднанні з нормальним каріотипом дозволяє діагностувати синдром Беквита-Відерман (Beckwith-Wiedemann). Інші ознаки, які виявляються зі змінною частотою, включають нефромегалію, гепатомегалию, багатоводдя, складки мочок вуха, діафрагмальну грижу і пороки серця. У 30-50% випадків зустрічається гіперплазія клітин підшлункової залози, що викликає гиперинсулинизм і неонатальну гіпоглікемію, маніфестує на другий або третій день життя. Невелика складка на мочці вуха є досить типовою ознакою цього синдрому.

синдром Беквіта-Відемана

При цитогенетичних дослідженнях можуть бути виявлені структурні хромосомні аномалії, включаючи ізодісомію частини короткого плеча хромосоми 11р15.5, ізодісомію всього короткого плеча 11q і однородітельскую дісоміі цієї хромосоми.

Оскільки при синдромі Дауна (Down) також спостерігається макроглоссия, цей синдром має бути виключений шляхом проведення хромосомного аналізу. Причиною макросоміі зазвичай є діабетична фетопатія, тому ймовірність цього стану теж повинна враховуватися при проведенні диференціального діагнозу. Нормальний рівень глюкози в крові матері допомагає його виключення. При синдромі Зельвегер (Zellweger) може відзначатися збільшення печінки і нирок, яке пренатально діагностується шляхом вимірювання концентрації жирних кислот і активності відповідних ферментів.

Некоррегірованная неонатальна гіпоглікемія є серйозним ускладненням, що може спричинити за собою подальші церебральні дисфункції, такі як судоми, розумова відсталість, від слабкої до помірної, або в більш важких випадках навіть стати причиною неонатальної загибелі. Макроглосія може викликати різні патологічні стани, починаючи від труднощів при вигодовуванні до обструкції дихальних шляхів і загибелі. Віддалені ускладнення включають високий ризик розвитку пухлин органів черевної порожнини, особливо пухлини Вільмса (Wilm), гепатобластома, нейробластоми і злоякісної пухлини кори надниркової залози.

Рівень неонатальної смертності становить приблизно 21% і в основному обумовлений застійної серцевої недостатністю. Для тих, хто вижив прогноз в цілому буває сприятливим і залежить від тяжкості поєднаних аномалій і наявності віддалених ускладнень.

До настання періоду життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності. У більш пізні терміни проводиться Ехографіческая оцінка розвитку плода в динаміці. У випадках підозри на макросомія може бути запропоновано кесарів розтин через ризик розвитку дискоординації родової діяльності. Доцільно розродження в спеціалізованих пренатальних медичних центрах для проведення раннього хірургічного лікування дефектів передньої черевної стінки і корекції гіпоглікемії. Рекомендується ехографіческое обстеження дитини кожні три місяці протягом перших 6 років життя для виявлення пухлин органів черевної порожнини.

-


  • Поширеність.
  • Оскільки при синдромі Дауна
  • Некоррегірованная