М'язова дистрофія з офтальмоплегией. мітохондріальні міопатії






    Головна сторінка





Дата конвертації04.05.2017
Розмір4.73 Kb.
ТипСтаття

М'язова дистрофія з офтальмоплегией описана у новонароджених Е. К. Hurwitz і ін. В 1969 р, тип спадкування - аутосомно-рецесивний.
Під час гістологічного дослідження біопсірованной м'язи виявляють зміни, характерні для первинного міодістрофіческій процесу: центрально розташовані ядра, їх вакуолізацію, гіалінову дегенерацію і атрофію м'язових волокон.

Симптоми ураження м'язів з'являються в перші місяці життя або пепосредствено після народження. Обмежений обсяг руху очних яблук, іноді аж до повної офтальмоплегии. М'язовий тонус скелетних м'язів знижений, діти мляво ссуть, крик тихий. Надалі функція м'язів дещо покращується, але офтальмоплегия і слабкість проксимальних груп м'язів кінцівок залишаються постійними симптомами. Перебіг захворювання - повільно прогресуюче.

мітохондріальні міопатії

До вроджених міопатії відноситься також група так званих мітохондріальних міопатії, клінічно відрізняються від вище описаних головним чином прогредієнтність течії.

Мегаконеальная міопатія описана G. Shy і N. Gonatas в 1964 р, успадковується аутосомно-рецесивно. Гістохімічно і при електронній мікроскопії в м'язах виявляються мітохондрії, збільшені до 1-2 \ i в діаметрі, особливо в волокнах I гістохімічного типу. Будь-яких інших змін, що вказують на дистрофічний процес в скелетної м'язі, не виявляють.

Захворювання швидко прогресує і протягом декількох років призводить до майже повної знерухомлених хворих. Згасають сухожильні рефлекси, розвиваються м'язові атрофії і деформації скелета. Серцевий м'яз залишається інтактною.

мітохондріальні хвороби
Структура ДНК мітохондрій (мтДНК)

Мегаконеальная міопатія з гіперметаболізмом описана A. Ernster і ін. В 1959 р, успадковується аутосомно-рецесивно. Гістологічно визначаються помірні дегенеративні зміни в м'язових волокнах. При електронній мікроскопії виявляється велика кількість мітохондрій різної величини з незвичайними зигзагоподібними або кулястими включеннями і зміненої внутрішньою структурою. В мітохондріях підвищені загальний вміст білка, і активність цитохромоксидази. В ізольованих мітохондріях визначається гіперметаболізм внаслідок порушення фосфатних акцепторів і підвищення активності ендогенної магнійзавісімой АТФ. Крім м'язових порушень у дітей відзначаються гіпотрофія незважаючи на підвищений апетит і спрага без полиурии.

Плеоконіальная міопатія описана G. Shy та ін. В 1966 р, успадковується аутосомно-рецесивно. При цитохімічним дослідженні м'язи виявляється велика кількість мітохондрій нормального розміру, що порушують фибриллярную архітектоніку м'язової клітини. Зустрічаються також волокна з центрально розташованими ядрами, помірно виражене розростання сполучної тканини.

На тлі наявної м'язової слабкості у хворих епізодично спостерігаються напади спраги, блювоти, профузного поту. Під час нападу м'язова слабкість посилюється аж до млявою тетраплегии з відсутністю сухожильних рефлексів. Клінічно захворювання нагадує періодичний нормокаліеміческіе параліч, але відрізняється відсутністю терапевтичного ефекту при введенні солей натрію. Перебіг прогредиентное, проте з віком темп прогресування кілька сповільнюється.

При всіх вроджених міопатіях зміни на ЕМГ вказують на первинно-м'язовий характер патології. Захворювання цієї групи слід диференціювати від спінальної аміотрофії Верднига - Гоффмана, травми шийного відділу хребта під час пологів, вроджених мієлодисплазія; хвороб, обумовлених порушенням обміну амінокислот і ліпідів; травматичних невритів і інфекційних уражень нервової системи. Диференціальний діагноз проводиться на підставі гістологічного дослідження біопсірованной м'язів. Лікування аналогічно такому при хворобі Верднига - Гоффмана.

- Читати далі "Прогресуючі м'язові дистрофії. Дистрофія Дюшена"


Зміст теми "Вроджені хвороби в неврології":
1. Рання дитяча форма хвороби Верднига-Гоффмана. Пізня форма Верднига-Гоффмана
2. Вроджені міопатії. Види вродженої міопатії
3. М'язова дистрофія з офтальмоплегией. мітохондріальні міопатії
4. Прогресуючі м'язові дистрофії. дистрофія Дюшена
5. Прогресуюча м'язова дистрофія Ерба-Рота. М'язова дистрофія з контрактурами Дрейфуса
6. Вроджена міотонія Томсена. Міотонічна дистрофія Куршмана-Штейнерта-Баттена
7. Діагностика Міотонія у дітей. Міастенії у дітей
8. Нейрофіброматоз у дітей. Енцефалотрігемінальний ангиоматоз - хвороба Штурге-Вечора
9. Туберозний склероз - хвороба Бурневіля-Прінгл. Атаксія-телеангіектазії - синдром Луї-Бар
10. Судоми. Причини судом у дітей

  • Симптоми ураження мязів
  • Мегаконеальная міопатія
  • Плеоконіальная міопатія
  • При всіх вроджених міопатіях