Інвазивні методи дослідження в діагностиці вад розвитку плоду.






    Головна сторінка





Дата конвертації14.10.2017
Розмір4.07 Kb.
ТипСтаття

Однією з основних завдань пренатальної діагностики є своєчасне виявлення вроджених і спадкових захворювань (ВНЗ) - вад розвитку, хромосомних аномалій (ХА) і моногенних захворювань. На перший погляд, ВНЗ не можна назвати часто зустрічаються. Наприклад, за даними EUROCAT (Європейський реєстр вроджених вад розвитку), частота аномалій розвитку в пренатальному періоді не перевищує 2,5-3,0%. ХА у новонароджених реєструються тільки в 7 8 випадках на 1000, т. Е. Менш ніж в 1%. Частота грубої патології хромосом - хромосомних синдромів (в основному трисомій) - і того менше - 2-3 випадки на 1000. Серед дітей, що народилися з стигми дізембріогенеза, цей показник, зрозуміло, вище і становить близько 12%. Моногенні захворювання реєструються не частіше, ніж в 0,5-1,4% випадків. За даними Г.Г. Гузєєва, в 80-х роках в Москві частота вроджених вад серед новонароджених становила 2,2%, а аномалій розвитку - 5,7%.

Нескладні підрахунки показують, що навіть в сумі все ВНЗ - явище досить рідкісне. За даними ВООЗ, лише 4-6% новонароджених страждають ВНЗ, тобто переважна більшість дітей народжуються, з точки зору генетиків, клінічно здоровими. Це зовсім не дивно, оскільки вагітність по суті своїй - саме фізіологічний стан жінки.

Проте, ВНЗ є об'єктом пильної уваги пренатальної діагностики, оскільки саме ці захворювання в більшості регіонів Росії займають міцне друге, а нерідко і перше місце в структурі основних причин перинатальної смертності. До 7% мертвонароджень обумовлені ВНЗ, а ті, що вижили діти, як правило, стають глибокими інвалідами і потребують лікування, особливого догляду і постійної соціальної опіки.

плід людини

Наведені факти переконливо доводять, що в даний час пренатальна служба немислима без допологової діагностики хромосомних і моногенних захворювань плоду, оцінки його біохімічного статусу, вивчення різних аспектів внутрішньоутробного стану. Саме тому інвазивні методи стали невід'ємною частиною пренатальної діагностики.

Історія застосування інвазивних діагностичних методів в пренатальному періоді почалася в 1966 р, коли М. Steele і W. Breg довели можливість культивування клітин амніотичної рідини з подальшою оцінкою каріотипу плода. Не минуло й двох років з моменту цього відкриття, як в літературі з'явилося перше повідомлення про пренатальної діагностики синдрому Дауна.

Це в істину історична подія сталася в 1968 р Першу в світі допологову діагностику трисомії 21 на клітинах, отриманих при амниоцентезе, здійснила група дослідників, очолювана С. Valenti. Таким чином, пункція амніотичної порожнини стала першим діагностичним інвазивним методом дослідження в пренатальному періоді.

Історично склалося так, що амніоцентез став і першим інвазивним втручанням, проведеним з лікувальною метою. Половиною століття раніше, в 1919 р, німецький лікар М. Henkel справив амніоцентез з метою лікування гострого багатоводдя і тим самим заклав основу лікувальним інвазивні процедури. Таким чином, всі інвазивні втручання, що застосовуються сьогодні в пренатальному періоді, можна розділити на дві великі групи: діагностичні та лікувальні.

- Читати далі "Види інвазивних методів в пренатальної діагностики вад розвитку .."


Зміст теми "Інвазивна діагностика вад розвитку плоду.":
1. Дослідження черевної порожнини, нирок плода при УЗД вагітної.
2. Дослідження плаценти, пуповини і навколоплідних вод при УЗД вагітної.
3. Проблеми обліку плода та новонародженого з вродженою патологією.
4. Інвазивні методи дослідження в діагностиці вад розвитку плоду.
5. Види інвазивних методів в пренатальної діагностики вад розвитку.
6. Безпека інвазивних методів діагностики вад розвитку плоду.
7. Показання до інвазивних методів дослідження плода.
8. Вік як показання до пренатальному каріотипування.
9. Консультування вагітних старшої вікової групи в пренатальному періоді.
10. Дослідження хребта, легень, серця плоду при УЗД вагітної.

  • Наведені факти переконливо доводять
  • Це в істину історична подія