Хвороба Альберс-Шенберга: рецесивний остеопетроз






    Головна сторінка





Дата конвертації31.01.2019
Розмір6.38 Kb.
ТипСтаття

Остеопетроз, відомий як «мармурова хвороба кісток», розділений різними авторами на кілька самостійних нозологічних форм. Тут ми обмежимося розглядом тільки рецесивного остеопетроза, так як тільки при цій формі відзначається глухота. Аутосомно-рецесивний остеопетроз характеризується збільшенням щільності всіх кісток н темп ускладненнями, які зустрічаються при недостатній абсорбції первинної спонгиозной тканини і є постійними наслідками цього стану, анемією, гепатоспленомегалією, тромбоцитопенія, сліпотою, глухотою, паралічем лицьового нерва і остеомієліт. Захворювання може бути розпізнано при народженні і навіть внутрішньоутробно. Діти часто народжуються мертвими або живуть всього кілька місяців. Іноді смерть настає в перші кілька років життя від анемії і вторинних інфекцій.

Клінічні дані. Дані огляду. Відзначається деяке збільшення голови, виражені лобові і тім'яні горби. Може спостерігатися легкий гипертелоризм. Приблизно в 35% випадків хворі відстають по росту від однолітків.

Кісткова система. Щільність всіх кісток підвищена. Приблизно у 20% хворих після екстракції зубів розвивається остеомієліт щелеп, що виникає, мабуть, внаслідок недостатності кровопостачання (Bergman, Gomez et al.). Майже в 30% з 50 опублікованих випадків спостерігалися переломи (Johnston el al.).

Орган зору. Втрата зору спостерігається майже в 80% випадків. Зазвичай вона починається на першому році життя, але іноді зустрічається у дітей старшого віку і може прогресувати до повної сліпоти. Keith припустив, що втрата зору є результатом атрофії сітківки, а не розвивається вдруге внаслідок стискання атрофії зорових нервів.

Нервова система. Приблизно в 20% випадків спостерігається виражена розумова відсталість (Johnston et al.). Майже у 10% хворих в перші кілька років життя розвивається одно- або двосторонній параліч лицьового нерва. Можливо, він є вторинним і виникає внаслідок здавлення щільною кісткою VII пари черепно-мозкових нервів в отворі.

Кровотворна система. Незважаючи па те що печінка і селезінка при народженні нормальні, більш ніж в 50% випадків вони збільшуються в дитячому віці через екстрамедулярних вогнищ кровотворення. З цим станом поєднуються гемолітична анемія і тромбоцитопенія. Майже у 20% хворих відзначається загальна лімфадепопатія.

Орган слуху. У 25-50% хворих є помірна змішана, нейросенсорна і проводить глухота, що починається в дитинстві (Johnston et al., Myers, Stool). Детально дані аудіометрії дослідники не повідомили. Enell і Pehrson, однак, описали ауднограмму 9-річного хворого, як подібну з тим, що знаходять при отосклерозі. У половині випадків в анамнезі є вказівки на середній отит.
Вестибулярна система. Результати дослідження вестибулярної системи не описані.

хвороба Альберс-Шенберга

Лабораторні дані. Рентгенограми. Рентгенологічна картина характерна. Виявляються підвищена щільність і потовщення всього скелета. Кістки збільшені в обсязі, скошені і щільні, епіфізи, метафізи і діафізи залучені в процес в рівній мірі. Кортикальна і спонгіозна частини кістки рентгенологічно невиразні.

Череп потовщений і ущільнений (головним чином в області підстави), але звід черепа також залучений в процес, про що свідчить відсутність випускників (diploe). Сосковидні кістки і параназальні синуси бідно пневматізірованний, а кістки особи виглядають більш щільними, ніж в нормі. Томограми скроневих кісток не описані.

Кров. Майже у всіх випадках спостерігається гемолітична анемія легкого або помірного ступеня з рівнем Нb від 40 до 80% норми. Можливо, це стан розвивається в зв'язку з руйнуванням еритроцитів в селезінці (Gamsu et al.). Частим симптомом є також тромбоцітопепія.
Зміст в сироватці кальцію, фосфору, кислої і лужної фосфатаз нормальне (Enell, Pehrson).

Патологія. Орган слуху. Зміни скроневих кісток були описані у дітей з помірною глухотою (Myers, Stool). Порожнина середнього вуха була меншого розміру, ніж в нормі, в ній спостерігалася гіпертрофія слизової оболонки. Частина лицьового нерва випиналася в середнє вухо. Фаллопій капав був вузьким і неповним. Патологічна отосклеротіческого кістка, виражена у всій скроневої кістки, покривала періостальний і ендостальна шари слуховий капсули. Слухові кісточки, що складаються з отосклеротіческого кістки, були позбавлені кістковомозковою порожнини. Стремено було потовщені і недорозвинено. Кортів орган, переддень лабіринту і спіральний вузол були нормальними. Мембрана круглого вікна була значно потовщена. Пневматізаціі клітин соскоподібного відростка не виявлено, ці області були заповнені хондроцітамі і остеобластами.

Спадковість. Так як захворювання часто зустрічається у сибсов і при цьому збільшена частота кровно-родинних шлюбів між батьками (Enell, Pehrson, Tips, Lynch), у випадках важких форм синдрому, очевидно, має місце аутосомно-рецесивне спадкування.

Діагноз. Генерализованное підвищення щільності кісток зустрічається при пікнодізостозе і склеростеозс. Рецесивний остеопетроз повинен бути відмежований за типом успадкування від домінантною форми, яка виявляється пізніше, тече легше і не поєднується з анемією, гепатоспленомегалією або глухотою. Однак і при домінантною формі зустрічаються переломи (40%), паралічі черепно-мозкових нервів (15%) і остеомієліт (10%) (Johnston et al.).

Лікування. Хоча можна зробити розширення отвори зорових нервів, аналогічні методи лікування паралічу лицьового нерва не описані. Для лікування анемії можуть бути застосовані спленектомія і преднізон (Моє, Skjaeveland). При глухоті можна використовувати слухові апарати. Необхідно періодично обстежувати вуха для виявлення середнього отиту. Для визначення рухливості стремена виробляються додаткове вивчення скроневої кістки або тимпанотомія.

Прогноз. Клінічний перебіг хвороби варіює. Параліч лицьового нерва і втрата зору або слуху можуть виявитися дуже швидко, але згодом можуть трохи покращитися.

Висновки. Головною характеристикою цього захворювання є: 1) аутосомно-рецессівпое спадкування; 2) остеосклероз, що охоплює всі кістки скелета; 3) параліч лицьового нерва і втрата зору більш ніж в половині випадків; 4) легка або помірна проводить глухота майже в половині випадків.


  • Клінічні дані.
  • Кісткова система.
  • Нервова система.
  • Кровотворна система.
  • Орган слуху.
  • Вестибулярна система.
  • Лабораторні дані.
  • Спадковість.
  • Прогноз.