глікогенози






    Головна сторінка





Дата конвертації14.05.2017
Розмір4.46 Kb.
ТипСтаття

глікогенози

Глікогенози - це загальна назва групи спадкових захворювань, спровокованих дефектами або відсутністю ферментів, які беруть участь в розщепленні або синтезі глікогену. Глікогеноз печінкової форми

Глікоген є джерелом вуглеводнів, необхідних для негайного забезпечення організму енергією. Розщеплюючись в печінці, вуглеводні безперебійно постачають глюкозою еритроцити і мозок. При глікогенозах порушується безперебійна робота ферментів з переробки глікогену, в організмі накопичується його надмірна кількість або патологічні різновиди.

Глікогенози - захворювання спадкові і досить рідкісні, зустрічаються в 1: 40000 випадків. При різних типах гликогенозов перші ознаки хвороби можуть проявлятися в різному віці. Складність захворювання залежить від того, який саме фермент відсутній або пошкоджений.

форми глікогенозу

За локалізацією накопичення глікогену в органах і тканинах глікогенози поділяють на такі основні форми:

  • печінкова;
  • м'язова;
  • Генералізована.

Ознаки печінкової форми накопичення глікогену зазвичай проявляються на 8-9 місяці життя. Початком стають нечасті напади гіперглікемії, які супроводжуються судомами кінцівок, короткочасною втратою свідомості. Такі напади трапляються вранці до початку їжі і запобігають прийомом солодкої води. Виглядають діти специфічно: неприродно худі руки і ноги, великий живіт, затримка в рості, особа як у ляльки, візуально помітне збільшення печінки. Перші 4-5 років життя найнебезпечніші, оскільки протягом глікогенозу ускладнюється різними інфекційними захворюваннями. З віком в організмі розвиваються компенсаторні механізми обміну, які сприяють значному поліпшенню стану хворого. На інтелектуальному розвитку, як правило, глікогеноз не позначається.

Ознаки м'язової форми накопичення глікогену виявляються зазвичай в 7-10 років. Хвора дитина швидко втомлюється при незначних фізичних навантаженнях, стає малорухливим. Прогресуюча м'язова слабкість провокує болі в навантажуються м'язах, посилення серцебиття, задишку. Розвиваються ці симптоми до 25-35 років, на зовнішньому вигляді хворих практично не відображаються, печінку і нирки зазвичай в нормі. Зміни виявляються тільки в м'язової тканини, для якої характерні атрофія і гіпотонія.

При генералізованої формі глікогенозу велика кількість глікогену накопичується практично у всіх тканинах і органах. Клініка захворювання різноманітна, протягом прогресуюче. Глікогеноз м'язової форми

аглікогенози

Аглікогенози або глікогеноз нульового типу - спадкове генетичне захворювання, яке викликається повною відсутністю в організмі хворого уридиндифосфат-глюкозо-глікоген-трансферази або глікогенсинтетазу, ферментів, що відповідають за синтез глікогену.

Аглікогенози, як і глікогеноз, супроводжується гіпоглікемією і гіпоглікемічними судомами (переважно вранці), при цьому вміст цукру в крові може впасти до 7-12 мг%. Запобігти їх можна виключно частими нічними годуваннями. Для підтвердження аглікогенози потрібно біопсіческое дослідження печінки на ферменти і глікоген.

Лікування аглікогенози або глікогенозу нульового типу виключно симптоматичне, а прогноз перебігу хвороби, на жаль, несприятливий.

Сім'ям, де спостерігалися аналогічні захворювання, для запобігання появи дитини з аглікогенози або глікогенозах нульового типу необхідна медико-генетична консультація на ранніх термінах вагітності.

Лікування глікогенозу і аглікогенози

Основним завданням лікування різних видів глікогенозу є запобігання гіпоглікемії. Для зниження вмісту глікогену в крові рекомендується:

Для хворих різними видами гликогенозов обов'язково диспансерне спостереження терапевта (педіатра) та медичні лікарів медико-генетичного центру.

Відео з YouTube по темі статті:


  • Лікування глікогенозу і аглікогенози