Геномний рівень організації спадкового матеріалу






    Головна сторінка





Дата конвертації29.11.2017
Розмір22.8 Kb.
Типконтрольна робота

зміст

Вступ

1. Геном, генотип, каріотип

2. Прояв властивостей спадкового матеріалу на геномном рівні, його організація

3. Особливості організації спадкового матеріалу про - і еукаріотів

4. Біологічне значення геномного рівня організації спадкового матеріалу

висновок

Список використаної літератури


Вступ

Геном людини - це повна генетична система, відповідальна за походження, розвиток, відтворення та успадкування всіх структурних і функціональних особливостей організму.

Структурною і функціональною одиницею генома є ген.

Загальна кількість генів людини або його генотип досягає 40 тис. (Передбачається до 70 тис. Генів).

Стабільний стан генотипу є основою геномного здоров'я. Це здоров'я базується на нормальній організації та функціонуванні всього спадкового матеріалу. Воно забезпечується сталістю внутрішнього середовища організму (гомеостаз) і її незалежністю від коливань зовнішнього середовища.

Отже, геномної здоров'я - це стабільність функціонування генотипу і одночасно стабільність гомеостазу окремих клітин і всього організму при сумісних з життям коливаннях зовнішнього середовища.

Цілий роботи - вивчити геномної рівень організації спадкового матеріалу.

завдання:

1. Розкрити поняття: геном, генотип, каріотип

2. Охарактеризувати прояв властивостей спадкового матеріалу на геномном рівні, його організацію

3. Розглянути особливості організації спадкового матеріалу про - і еукаріотів

4. Досліджує біологічне значення геномного рівня організації спадкового матеріалу


1. Геном, генотип, каріотип

Геном - сукупність всіх генів організму; його повний хромосомний набір.

Термін «геном» був запропонований Гансом Вінклер в 1920 р для опису сукупності генів, ув'язнених в гаплоидном наборі хромосом організмів одного біологічного виду. Початковий сенс цього терміна вказував на те, що поняття генома на відміну від генотипу є генетичною характеристикою виду в цілому, а не окремої особини. З розвитком молекулярної генетики значення даного терміна змінилося. Відомо, що ДНК, яка є носієм генетичної інформації у більшості організмів і, отже, становить основу генома, включає в себе не тільки гени в сучасному розумінні цього слова. Велика частина ДНК еукаріотичних клітин представлена ​​некодуючими ( «надмірними») послідовностями нуклеотидів, які не укладають в собі інформації про білки і РНК.

Генетична інформація в клітинах міститься не тільки в хромосомах ядра, але і у позахромосомних молекулах ДНК. У бактерій до таких ДНК відносяться плазміди і деякі помірні віруси, в клітинах еукаріот - це ДНК мітохондрій, хлоропластів та інших органоїдів клітин. Обсяги генетичної інформації, що містяться в клітинах зародкової лінії (попередники статевих клітин і самі гамети) і соматичних клітинах, в ряді випадків істотно розрізняються. В онтогенезі соматичні клітини можуть втрачати частину генетичної інформації клітин зародкової лінії, ампліфікувати групи послідовностей і (або) значно перебудовувати вихідні гени.

Отже, під геномом організму розуміють сумарну ДНК гаплоїдного набору хромосом і кожного з позахромосомних генетичних елементів, що міститься в окремій клітці зародкової лінії багатоклітинного організму. У визначенні генома окремого біологічного виду необхідно враховувати, по-перше, генетичні відмінності, пов'язані зі статтю організму, оскільки чоловічі і жіночі статеві хромосоми розрізняються. По-друге, через величезного числа алельних варіантів генів і супутніх послідовностей, які присутні в генофонді популяцій, можна говорити лише про якийсь усередненому геномі, який сам по собі може мати істотні відмінності від геномів окремих особин. Розміри геномів організмів різних видів значно відрізняються один від одного, і при цьому часто не спостерігається кореляції між рівнем еволюційної складності біологічного виду і розміром його генома.

Генотип - сукупність генів даного організму, яка, на відміну від понять геному і генофонду, характеризує особина, а не вид (ще генотип від генома, оскільки в поняття "геном" некодуючих послідовностей, що не входять в поняття "генотип"). Разом з факторами зовнішнього середовища визначає фенотип організму.

Зазвичай про генотип говорять в контексті певного гена, у поліплоїдних особин він позначає комбінацію алелей даного гена (див. Гомозигота, гетерозигота). Більшість генів проявляються у фенотипі організму, але фенотип і генотип різні за наступними показниками:

1. За джерела інформації (генотип визначається при вивченні ДНК особини, фенотип реєструється при спостереженні зовнішнього вигляду організму).

2. Генотип не завжди відповідає одному і тому ж фенотипу. Деякі гени проявляються у фенотипі тільки в певних умовах. З іншого боку, деякі фенотипи, наприклад, забарвлення шерсті тварин, є результатом взаємодії декількох генів.

Прикладом відмінності генотипу і фенотипу служить успадкування гемофілії. Іноді в сім'ї, в якій обоє батьків здорові, народжується хвора дитина. Тобто хоча хвороба не проявилася у фенотипі батьків, в їх генотипі був присутній один нормальний аллель і один мутований ген гена, тобто вони були носіями захворювання. В даному випадку фенотип здорових людей і носіїв захворювання однаковий.

Каріотип - сукупність ознак (число, розміри, форма і т. Д.) Повного набору хромосом, притаманна клітинам даного біологічного виду (видовий каріотип), даного організму (індивідуальний каріотип) або лінії (клона) клітин. Каріотипом іноді також називають і візуальне уявлення повного хромосомного набору (каріограмми).

2. Прояв властивостей спадкового матеріалу на геномном рівні, його організація

Незважаючи на дискретне генетичне визначення окремих ознак, в індивідуальному розвитку відтворюється збалансований комплекс ознак і властивостей, що відповідає типу морфофункциональной організації конкретного біологічного виду. Закономірно виникають плазмодій малярійний, кедр ліванський, аскарида людська, слон індійський, людина розумна. Це досягається внаслідок інтеграції дискретних в структурному відношенні одиниць спадковості в цілісну у функціональному плані систему - генотип (геном). Така інтеграція знаходить відображення в різноманітних взаємодіях генів в процесі їх функціонування. Зазвичай генотип визначають як сукупність всіх генів (точніше алелей) організму. З урахуванням факту інтеграції генотип представляється системою певним чином взаємодіючих генів.

Генні взаємодії відбуваються на кількох рівнях: безпосередньо в генетичному матеріалі клітин, між і РНК і утворюються поліпептидами в процесі біосинтезу білка, між білками-ферментами одного метаболічного циклу.

Взаємодія генів на рівні продуктів функціональної активності (РНК або поліпептидів) лежить в основі розвитку складних ознак.

Розглянемо як приклад синдром Морріса. У хворих, каріотип яких включає статеві хромосоми Х і У, відзначається недорозвинення вторинних статевих ознак чоловічої статі, яке залежить від продукції і взаємодії на певній стадії онтогенезу двох факторів чоловічого статевого гормону і білка-рецептора, що вбудовуються в клітинну оболонку і робить клітини чутливими до гормону . Синтез зазначених факторів контролюється різними генами. У осіб з синдромом Морріса чоловічий статевий гормон утворюється своєчасно і в необхідній кількості, але не синтезується білок-рецептор. Таким чином, нормальний розвиток ознаки комплексу чоловічих вторинних статевих ознак контролюється двома генами, які взаємодіють на рівні продуктів їх функціональної активності.

В даний час для більшості ознак не можна вказати точно рівень взаємодії тих генів, які контролюють їх розвиток. З огляду на інтерес практичного лікаря перш за все до закономірностям спадкування ознак, нижче наводяться форми взаємодії генів, які змінюють спадкування певним чином. При цьому рівень взаємодії генів не обмовляється.

Виділяють взаємодія алельних і неалельних генів.

Взаємодія алельних генів обумовлює домінантне, рецессивное, Кодомінантність успадкування ознак, явище неповного домінування. При перерахованих формах домінування результати взаємодії генів проявляються у всіх соматичних клітинах організму.

При такій формі взаємодії як алельних виключення в частині клітин організму, гетерозиготного по даному локусу, активний один аллель, тоді як в інших клітинах іншого. Як приклад розглянемо генетичний контроль синтезу імуноглобулінів - білків плазми крові, які забезпечують в організмі людини реакції імунологічної захисту. Вони складаються з «важких» і «легких» поліпептидних ланцюгів, які, синтезуються під генетичним контролем трьох різних груп неалельних генів. І «важкі», і «легкі» поліпептиди утворюються плазматичними клітинами. При цьому окремі плазматичні клітини синтезують лише по одному з можливих варіантів «важких» і «легких» поліпептидів глобулінів. Аллельному виняток збільшує різноманітність ознак багатоклітинного організму при ідентичності генотипів соматичних клітин. Механізм цього явища остаточно не встановлено.

Іншим прикладом аллельного виключення є генетична інактивація однією з Х-хромосом жіночих особин. У світовій літературі описані лише поодинокі випадок захворювання жінок на гемофілію. Разом з тим матері - гетерозиготні носії аллеля гемофілії - передають його половині своїх дочок, які нормальний аллель отримують з Х-хромосомою батька. Випадковий характер інактивації шляхом гетерохроматізаціі призводить до вимикання з функції в одних клітинах материнської, а в інших - батьківській Х-хромосоми. Таким чином, завжди залишаються клітини, які несуть нормальний аллель синтезу антигемофилический фактора в активному стані.

Однією з форм взаємодії неалельних генів є «ефект положення». У ньому беруть участь гени однієї хромосоми, що займають прилеглі локуси. Він проявляється в мінливості функціональної активності гена залежно від того, який аллель знаходиться в сусідньому локусе.

Так, еритроцитарні білки-антигени системи груп крові «резус» синтезуються в організмі людини під контролем трьох генів. Останні, судячи по зчепленню між ними, розташовуються в хромосомі на близькій відстані один від одного. Кожен з них має домінантний і рецесивний алелі - D, С, Е і d, с, e. Індивідууми CDE / СDЕ і СDЕ / СDE генетично ідентичні. Проте в осіб з першої комбінацією алелей утворюється багато антигену Е і мало антигену С, у осіб з другої комбінацією алелей спостерігається зворотна картина, тобто сусідство алелі С з аллелем Е знижує його функціональну активність. «Ефект положення» служить окремим випадком великого класу генних взаємодій, які полягають в модуляції функції генів іншими генами.

До класу взаємодії неалельних генів відноситься також епистаз, - придушення одного гена іншим. Якщо Епістатичний дію має домінантний аллель, говорять про домінантному епістаз. При рецесивним Епістаз така дія проявляють рецесивні аллели в гомозиготному стані.

При Епістаз модулирующее дія полягає в придушенні одними генами функції інших генів. Гени, які надають такий ефект, називаються інгібіторами або супрессорами. Гени, що підсилюють функції інших генів, називаються интенсификаторами.

Ще однією формою взаємодії неалельних генів є компліментарність.Вона полягає в тому, що розвиток ознаки вимагає наявності в генотипі домінантних алелей двох певних генів. У присутності домінантного алеля лише одного з них ознака не відтворюється.

Широту генних взаємодій необхідно враховувати при аналізі генетичних явищ. Показником залежності функціонування спадкових задатків від характеристик генотипу служить експресивність і пенетрантність генів.

Експресивність полягає в мінливості кількісного вираження ознаки у різних особин - носіїв відповідного алеля.

Під пенетрантністю розуміють здатність гена забезпечити розвиток ознаки до такої міри, коли його вдається виявити за допомогою наявних методів обстеження. Пенетрантность вимірюється відсотком організмів, що мають в фенотипі ознака, від загальної кількості обстежених носіїв відповідного алеля.

Експресивність і пенетрантність відображають залежність функції гена від особливостей генотипу і проявляються в процесі розвитку ознаки. Отже, в основі цих генетичних явищ може лежати коливання активності самих генів, характер взаємодії продуктів генної активності, особливе поєднання умов середовища в онтогенезі організму.

3. Особливості організації спадкового матеріалу про - і еукаріотів

Геном сучасних прокаріотів клітин характеризується відносно невеликими розмірами. У кишкової палички (Е. coli) він представлений кільцевою молекулою ДНК довжиною близько 1 мм, яка містить 4 · 106 пар нуклеотидів, що утворюють близько 4000 генів. Основна маса ДНК прокаріот (близько 95%) активно транскрибується в кожен даний момент часу. Як було сказано вище, геном клітини прокаріотів організований у вигляді нуклеоида - комплексу ДНК з негістонових білками.

У еукаріот обсяг спадкового матеріалу значно більше. У дріжджів він становить 2,3 107 п.н., у людини загальна довжина ДНК в диплоидном хромосомному наборі клітин - близько 174 см. Його геном містить 3 · 109 пар основ і включає за останніми даними 30-40 тис. генів.

У деяких амфібій і рослин геном характеризується ще більшими розмірами, що досягають 1010 і 1011 п. Н. На відміну від прокаріотів в клітині одночасно активно транскрибується від 1 до 10% ДНК. Склад транскрібіруемих послідовностей і їх кількість залежать від типу клітини і стадії онтогенезу. Значна частина нуклеотиднихпослідовностей у еукаріот НЕ транскрибується взагалі - мовчить ДНК.

Великий обсяг спадкового матеріалу еукаріот пояснюється існуванням в ньому крім унікальних також помірно і високо повторюванихпослідовностей. Так, близько 10% генома миші складають тандемно розташовані (один за одним) короткі нуклеотидні послідовності, повторені до 106 разів. Ці високо повторювані послідовності ДНК розташовуються в основному в гетерохроматин, навколишньому центромерного ділянки. Вони не транскрибуються. Близько 20% генома миші утворено помірними повторами, зустрічаються з частотою 103-105 разів. Такі повтори розподілені по всьому геному і транскрибируются в РНК. До них відносяться гени, які контролюють синтез гістонів, тРНК, рРНК і деякі інші. Решта 70% генома миші представлені унікальними нуклеотидними послідовностями. У рослин і амфібій на частку помірно і високо повторюванихпослідовностей доводиться до 60% генома.

Надмірність геному еукаріот пояснюється також екзон-інтронів організацією більшості еукаріотичних генів, при якій значна частина транскрибованої РНК видаляється в ході наступного за синтезом процесингу і не використовується для кодування амінокислотних послідовностей білків.

В даний час остаточно не з'ясовані функції мовчить ДНК, яка становить значну частину генома, реплицируется, але не транскрибується. Висловлюють припущення про певний значення такої ДНК в забезпеченні структурної організації хроматину. Деяка частина нетранскрібіруемих нуклеотиднихпослідовностей, очевидно, бере участь в регуляції експресії генів.

Характеризуючи спадковий матеріал клітини прокаріотів в цілому, необхідно відзначити, що він укладений не тільки в нуклеоиде, але також присутня в цитоплазмі у вигляді невеликих кільцевих фрагментів ДНК - плазмід.

Плазміди - це широко поширені в живих клітинах позахромосомних генетичні елементи, здатні існувати і розмножуватися в клітині автономно від геномної ДНК. Описано плазміди, які реплікуються не автономні, а тільки в складі геномної ДНК, в яку вони включаються в певних ділянках. В цьому випадку їх називають Епісоми.

У прокаріотів (бактеріальних) клітинах виявлені плазміди, які несуть спадковий матеріал, який визначає такі властивості, як здатність бактерій до кон'югації, а також їх стійкість до деяких лікарських речовин.

У клітині Позахромосомна ДНК представлена ​​генетичним апаратом органел - мітохондрій і пластид, а також нуклеотидними послідовностями, що не є життєво необхідними для клітини (вірусоподібні частки). Спадковий матеріал органел знаходиться в їх матриксі у вигляді декількох копій кільцевих молекул ДНК, які пов'язані з гистонами. В мітохондріях, наприклад міститься від 2 до 10 копій мтДНК.

Позахромосомна ДНК становить лише невелику частину спадкового матеріалу еукаріотичної клітини. Наприклад, мтДНК людини містить 16569 п.н. і на її частку припадає менше 1% всієї клітинної ДНК.

На відміну від хромосомної ДНК, мтДНК характеризується високою «щільністю генів». У них немає інтронів, а міжгенних проміжки невеликі. У кільцевій мтДНК людини міститься 13 генів, що кодують білки (3 субодиниці цитохром С-оксидази, 6 компонентів АТФази і ін.) І 22 гена тРНК. Значна частина білків мітохондрій і пластид синтезується в цитоплазмі під контролем геномної ДНК.

Якщо більшість ядерних генів представлені в клітинах організму в подвійній дозі (алельних гени), то мітохондріальні гени представлені багатьма тисячами копій па клітку.

Для генома мітохондрій характерні міжіндивідуальні відмінності, але в клітинах одного індивіда, як правило, мтДНК ідентична.

Сукупність генів, розташованих в цитоплазматичних молекулах ДНК, називають плазмонів. Він визначає особливий тип успадкування ознак - цитоплазматическое успадкування.

Загальні принципи організації спадкового матеріалу, представленого нуклеїновими кислотами, а також принципи запису генетичної інформації у про-і еукаріот свідчать на користь єдності їх походження від загального предка, у якого вже була вирішена проблема самовідтворення і запису інформації на основі реплікації ДНК і універсальності генетичного коду. Однак геном такого предка зберігав великі еволюційні можливості, пов'язані з розвитком надмолекулярної організації спадкового матеріалу, різних шляхів реалізації спадкової інформації та регуляції цих процесів.

Численні вказівки на відмінності в організації генома, деталях процесів експресії генів і механізмів її регуляції у про- і еукаріот свідчать на користь еволюції названих типів клітин за різними напрямками після їх дивергенції від загального предка.

Існує припущення, що в процесі виникнення життя на Землі першим кроком стало утворення самовідтворюються молекул нуклеїнових кислот, що не несуть спочатку функції кодування амінокислот в білках. Завдяки здатності до самовідтворення ці молекули зберігалися в часі. Таким чином, первинний відбір йшов на здатність до самозбереження через самовідтворення. Відповідно до розглянутим припущенням пізніше деякі ділянки ДНК придбали функцію кодування, тобто стали структурними генами, сукупність яких на певному етапі еволюції склала первинний генотип. Експресія виникли кодують послідовностей ДНК привела до формування первинного фенотипу, який оцінювався природним відбором на здатність виживати в конкретному середовищі.

Важливим моментом в даній гіпотезі є припущення про те, що істотним компонентом перших клітинних геномів була надлишкова ДНК, здатна реплицироваться, але не несе функціонального навантаження щодо формування фенотипу. Припускають, що різні напрямки еволюції геномів про- і еукаріот пов'язані з різною долею цієї надлишкової ДНК предкового генома, який повинен був характеризуватися досить великим обсягом. Ймовірно, на ранніх стадіях еволюції найпростіших клітинних форм у них ще не були досконало відпрацьовані головні механізми потоку інформації (реплікація, транскрипція, трансляція). Надмірність ДНК в цих умовах створювала можливість розширення обсягу кодують нуклеотидних послідовностей за рахунок некодуючих, забезпечуючи виникнення багатьох варіантів вирішення проблеми формування життєздатного фенотипу.

4. Біологічне значення геномного рівня організації спадкового матеріалу

Геномний рівень організації спадкового матеріалу, який об'єднує всю сукупність хромосомних генів, є еволюційно сформованою структурою, яка характеризується відносно більшою стабільністю, ніж генний і хромосомний рівні. На геномном рівні система збалансованих по дозам і об'єднаних складними функціональними взаємозв'язками генів є чимось більшим, ніж просту сукупність окремих одиниць. Тому результатом функціонування генома є формування фенотипу цілісного організму. У зв'язку з цим фенотип організму не можна представляти як просту сукупність ознак і властивостей, це організм у всьому різноманітті його характеристик на всьому протязі індивідуального розвитку. Таким чином, підтримання сталості організації спадкового матеріалу на геномном рівні має першорядне значення для забезпечення нормального розвитку, організму і відтворення у особини в першу чергу видових характеристик.

У той же час допустимість рекомбінації одиниць спадковості в генотипах особин обумовлює генетичну різноманітність їх, що має важливе еволюційне значення. Мутаційні зміни, що реалізуються на геномном рівні організації спадкового матеріалу, - мутації регуляторних генів, які мають широкий плейотропних дією, кількісні зміни доз генів, транслокації та транспозиції генетичних одиниць, що впливають на характер експресії генів, нарешті, можливість включення в геном чужорідної інформації при горизонтальному перенесенні нуклеотидних послідовностей між організмами різних видів, - опиняючись іноді еволюційно перспективними, ймовірно, є основною причиною прискореного ренію темпів еволюційного процесу на окремих етапах історичного розвитку живих форм на Землі.


висновок

У висновку можна відзначити, що геномні здоров'я людини - це фундамент соматичного, психічного і репродуктивного здоров'я. Це основа еволюції людини як біологічного виду.

При цьому порушення структурної та функціональної стабільності генома однієї людини небезпечні лише для його здоров'я і здоров'я його нащадків.

Тоді як аналогічні порушення стосовно популяції людини, наприклад, у разі глобальних катастроф небезпечні для здоров'я людства в цілому, наприклад, здоров'я населення, прожіваюшего на територіях, прилеглих до ядерних полігонах в американському штаті Невада, Семипалатинской області Казахстану, або територіях, що межують з Чорнобильською АЕС в Україні та інших небезпечні для людства в цілому.

Вони ведуть до збільшення генетичного вантажу, * включаючи зростання обсягу гетерозиготного носійства патологічних генів і розширення спектра генних, хромосомних, ендокринних, імунних, серцево-судинних, нервових, психічних, онкологічних та інших захворювань.


Список використаної літератури

1.Баранов В.С., Баранова О.В., Іващенко Т. Е., Асаев М.В. Геном людини і гени "схильності". Введення в Інтелектуальне медицину. СПб .: Интермедика, 2000..

2. Мутовін Г.Р., Іванова О.Г. Проблеми здоров'я людини з позицій сучасної клінічної генетики. В сб .: Лекції з актуальних проблем медицини. М .: РГМУ, 2002.

3. Фок Р. Генетика ендокринних хвороб // Ендокринологія (під ред. Нормана Лавина) М., «Практика», 1999.

4. Яригін В.М. Біологія. - М .: Вища школа, 2003.


  • 1. Геном, генотип, каріотип
  • 2. Прояв властивостей спадкового матеріалу на геномном рівні, його організація
  • 3. Особливості організації спадкового матеріалу про - і еукаріотів
  • 4. Біологічне значення геномного рівня організації спадкового матеріалу
  • Список використаної літератури