Геном людини. Особливості






    Головна сторінка





Дата конвертації11.10.2017
Розмір4.93 Kb.
ТипСтаття

Щоб оцінити значення генетики для медицини, необхідно розуміти природу спадкового матеріалу, знати, як він упакований в геномі і як передається від клітини до клітини під час розподілу і від покоління до покоління в процесі відтворення. Геном людини складається з великої кількості ДНК, яка визначає своєю структурою генетичну інформацію, необхідну для всіх аспектів ембріогенезу, розвитку, зростання, метаболізму і відтворення - по суті, для всього, що дозволяє людині функціонувати як організм. Кожна ядерна клітина в організмі несе свою власну копію геному, який містить близько 25 000 генів.

Гени, що розглядаються тут просто як одиниці генетичної інформації, закодовані в ДНК генома, організовані в ядрі кожної клітини у вигляді лінійних органел, званих хромосомами. Вплив генів і генетики на стан здоров'я дуже велике, і причини цього лежать в інформації, закодованої в ДНК, яка формує геном людини. Наші знання природи і складу генів і людського генома експоненціально зростали протягом декількох останніх десятиліть, досягнувши вищої точки в ході розшифровки послідовності ДНК фактично всього генома людини в 2003 р

Кожен біологічний вид має характерний хромосомний склад (каріотип) з точки зору кількості і морфології хромосом, які створюють геном. Гени розташовані уздовж хромосом в лінійному порядку, кожен ген має точну позицію або локус. Карта генів відображає позиції генів у хромосомах і характерна для кожного виду і індивідуума в межах виду.

Дослідженням хромосом, їх структури і особливостей успадкування займається цитогенетика. Початок сучасної цитогенетики людини, як науки, датують 1956 р, коли було встановлено, що нормальне число хромосом у людини - 46. З того часу стало відомо дуже багато про хромосомах людини - їх структура в нормі, молекулярний склад, локуси генів, які вони містять, численні і різноманітні аномалії.

Аналіз хромосом і генома став важливою діагностичною процедурою в клінічній медицині. Тут вказані деякі з додатків цитогенетики, більш детально розбираються в наступних статтях на сайті.

геном людини

Клінічна діагностика. Численні захворювання, включаючи деякі часті, наприклад синдром Дауна, пов'язані з мікроскопічно видимими змінами в кількості або структурі хромосом, що обумовлює необхідність хромосомного або геномного аналізу для діагностики і генетичного консультування.
Картування та ідентифікація генів. Головна мета медичної генетики сьогодні - картування генів на хромосомах і пояснення їх ролі в розвитку хвороб.
Цитогенетика раку. Геномні і хромосомні зміни в соматичних клітинах пов'язані з виникненням і розвитком багатьох типів раку.
Пренатальна діагностика. Хромосомний і геномної аналіз - важлива процедура в пренатальної діагностики.

Уміння інтерпретувати цитогенетическое висновок і деяке знання методології, можливостей і обмежень хромосомних досліджень - цінний професійний навик лікарів та інших фахівців, пов'язаних з доглядом за пацієнтами з вродженими дефектами, розумової затримкою, порушеннями статевого розвитку та багатьма типами раку.

За винятком гамет (статевих клітин), всі клітини, що формують організм, називаються соматичними (soma - тіло). Геном, що міститься в ядрах соматичних клітин людини, складається з 46 хромосом, об'єднаних в 23 пари. З цих 23 пар 22 пари ідентичні у чоловіків і жінок і називаються аутосомами, які пронумеровані за розміром, починаючи від найбільших і закінчуючи найменшими.

Частина, що залишилася пара включає статеві хромосоми: дві хромосоми X у жінок і X і Y у чоловіків. Кожна хромосома містить різний набір генів, які розміщуються лінійно уздовж ДНК. Кожні пари хромосом, які називають гомологічними хромосомами або гомологами, несуть яку можна порівняти генетичну інформацію, тобто в них містяться одні і ті ж гени в одній і тій же послідовності.

Проте в будь-якому специфічному локусе можуть бути як ідентичні, так і відмінні форми одного гена, звані алелями. Одна з хромосом кожної пари успадковується від батька, інша від матері. У нормі гомологічні пари аутосом мікроскопічно не відрізняються один від одного. У жінок статеві хромосоми (дві Х-хромосоми), подібно іншим, також не відрізняються одна від одної. У чоловіків же статеві хромосоми відрізняються. Одна - Х-хромосома - успадковується від матері і передається дочкам; друга хромосома - Y успадковується від батька і передається його синам. У статтях на нашому сайті ми розглянемо деякі винятки з цього простого і майже універсального правила, згідно з яким жінки мають 2 X хромосоми, а чоловіки - X і Y.

Додатково до ядерного геному невелика, але важлива частина генома людини знаходиться в мітохондріях в цитоплазмі. Мітохондріальні хромосоми, описані в цій главі нижче, мають безліч незвичайних характеристик, які відрізняють їх від решти частини геному людини.


  • Аналіз хромосом і генома
  • Клінічна діагностика.
  • Картування та ідентифікація генів.
  • Пренатальна діагностика.