Генетика в медицині






    Головна сторінка





Дата конвертації29.11.2017
Розмір15.3 Kb.
Типреферат

Вступ

Генетика людини і такі фундаментальні дисципліни, як анатомія, фізіологія, біохімія, складають основу сучасної медицини. Місце генетики серед біологічних наук і особливий інтерес до неї визначаються тим, що вона вивчає основні властивості організмів, а саме спадковість і мінливість.

Спадковість і мінливість у людини є предметом вивчення генетики людини на всіх рівнях його організації: молекулярному, клітинному, організмовому, популяційному. Генетика людини своїми успіхами значною мірою завдячує медичної генетики - науки, що вивчає роль спадковості в патології людини. Прикладний розділ медичної генетики - це клінічна генетика, яка використовує досягнення медичної генетики, генетики людини і загальної генетики в рішенні клінічних проблем, що виникають у людей.

Генетика є ще однією з найбільш складних дисциплін сучасного природознавства. Щоб розібратися в ній глибоко, в своїй роботі я розгляну основні етапи розвитку генетики, види генетики, досягнення генетики в сучасній медицині і т.д.


1. Історія розвитку генетики

Генетика - це наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості, а також забезпечують їх біологічні механізми.

Перший науковий крок у вивченні спадковості був зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, який в 1866 р опублікував статтю «Досліди над рослинними гібридами», що заклав основи сучасної генетики.

До відкриттів Менделя визнавалася теорія так званої злитої спадковості. Суть цієї теорії полягала в тому, що при заплідненні чоловіче і жіноче «початок» перемішувалися, «як фарби в склянці води», даючи початок новому організму. Мендель показав, що спадкові задатки не змішуються, а передаються від батьків нащадкам у вигляді дискретних (відособлених) одиниць. Ці одиниці, представлені у особин парами (алелями), залишаються дискретними і передаються наступним поколінням у чоловічих і жіночих гаметах, кожна з яких містить по одній одиниці з кожної пари. У 1909 р датський ботанік-селекціонер В. Йогансен назвав їх «генами», а в 1912 р американський генетик Т. Г. Морган показав, що вони знаходяться в хромосомах.

Офіційною датою народження генетики вважають 1900 рік. Тоді були опубліковані дані Г. де Фріза, К. Корренса і К.Чермака, перевідкрив закономірності успадкування ознак, встановлені Г. Менделем. Перші десятиліття 20-го століття виявилися плідними в розвитку основних положень і напрямків генетики. Було сформульовано уявлення про мутації, популяціях і чистих лініях організмів, хромосомна теорія спадковості, відкритий закон гомологічних рядів, отримані дані про виникнення спадкових змін під дією рентгенівських променів, була почата розробка основ генетики популяцій організмів.

У 1953 році в міжнародному науковому журналі була надрукована стаття Джеймса Уотсона і Френсіса Кріка про будову дезоксирибонуклеїнової кислоти - ДНК.

Структура ДНК виявилася зовсім незвичайною: її молекули мають величезну за молекулярною масштабами довжину і складаються з двох ниток, сплетених між собою в подвійну спіраль. Кожну з ниток можна порівняти з довгою ниткою бус. У білків "намистинами" є амінокислоти двадцяти різних типів. У ДНК - всього чотири типи "намистин", і звуться вони нуклеотидами. "Намистини" двох ниток подвійної спіралі ДНК пов'язані між собою і строго один одному відповідають. У ДНК навпроти нуклеотиду аденіну знаходиться тимін, навпаки цитозину - гуанін. При такій побудові подвійної спіралі кожна з ланцюгів містить відомості про будову інший. Знаючи будову одного ланцюга, завжди можна відновити іншу.

Виходять дві подвійні спіралі - точні копії їх попередниці. Це властивість точно копіювати себе має ключове значення для життя на Землі.


2. Генетика і медицина

2.1 Методи дослідження

У генетиці основним методом дослідження є генетичний аналіз, який проводиться на всіх рівнях організації живого (від молекулярного до популяційного). Залежно від мети дослідження "видозмінюється" в приватні методи - гибридологический, популяційний, мутаційний, рекомбінаційний, цитогенетичний та ін.

Гибридологический метод дозволяє встановити закономірності успадкування окремих ознак і властивостей організму шляхом проведення серії прямих або зворотних схрещувань в ряді поколінь. Закономірності успадкування ознак і властивостей у людини встановлюють, використовуючи генеалогічний метод (аналіз родоводів). Закони успадкування ознаки в популяціях визначають за допомогою популяційного методу, або популяційного аналізу.

Цитогенетичний метод, який об'єднав принципи цитологічного і генетичного аналізу, застосовують при вивченні закономірностей матеріальної наступності в поколіннях окремих клітин і організмів і "анатомії" матеріальних носіїв спадковості.

Феногенетіческій аналіз дозволяє вивчати дію гена і прояву генів в індивідуальному розвитку організму. Для цього використовують такі прийоми, як пересадка генетично різних тканин, клітинних ядер або окремих генів з однієї клітини в іншу, а також дослідження так химер - експериментально отриманих багатоклітинних організмів, що складаються з генетично різних клітин, початково що належать різним індивідуумам.

Мутаційний і рекомбінаційний аналіз використовують при вивченні тонкої організації та функції генетичного матеріалу, структури різних ДНК, їх змін, механізмів функціонування і обміну генами при схрещуванні. Інтенсивно розвивається метод молекулярного генетичного аналізу.

2.2 Інтерес медицини

З розвитком генетики стало можливим застосування її методів в дослідженні невиліковних раніше хвороб, патологій і т.д. Що початок залучати чималий інтерес з боку вчених, які працюють в області медицини. Відомо кілька тисяч генетичних захворювань, які майже на 100% залежать від генотипу особини. До найбільш страшним з них відносяться: кислотний фіброз підшлункової залози, фенілкетонурія, галактоземія, різні форми кретинізму, гемоглобінопатії, а також синдроми Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Крім того, існують захворювання, які залежать і від генотипу, і від середовища: ішемічна хвороба, цукровий діабет, ревматичні захворювання, виразкові хвороби шлунка та дванадцятипалої кишки, багато онкологічні захворювання, шизофренія та інші захворювання психіки.

Історично інтерес медицини до генетики формувався спочатку в зв'язку зі спостереженнями за успадкованими патологічними (хворобливими) ознаками. У другій половині 19-го століття англійський біолог Ф. Гальтон виділив як самостійний предмет дослідження «спадковість людини». Він же запропонував ряд спеціальних методів генетичного аналізу: генеалогічний, блізнецовий, статистичний. Вивчення закономірностей успадкування нормальних і патологічних ознак і зараз займає провідне місце в генетиці людини.

2.3 Генетика людини

Генетика людини (human genetics) - це особливий розділ генетики, який вивчає особливості успадкування ознак у людини, спадкові захворювання (медична генетика), генетичну структуру популяцій людини. З напрямків генетики людини найбільш інтенсивно розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

Генетика людини є теоретичною основою сучасної медицини і сучасної охорони здоров'я. Її поділяють на антропогенетики, що вивчає закономірності спадковості і мінливості нормальних ознак людського організму, демографічну генетику (генетика народонаселення), екологічна генетику (вчення про генетичних аспектах взаємин людини з навколишнім середовищем) і генетику медичну, яка вивчає спадкові патології (хвороби, дефекти, каліцтва і ін.).

Найбільш важливою областю генетики людини є медична генетика. Медична генетика допомагає зрозуміти взаємодію біологічних і факторів середовища в патології людини. Іноді її розглядають не як розділ генетики людини, а як самостійну область загальної генетики.

2.4 Медична генетика

Медична генетика вивчає явища спадковості і мінливості в різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних (фізичних, творчих, інтелектуальних здібностей) і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичної зумовленості і умов навколишнього середовища, в тому числі від соціальних умов життя. А також розробляє системи діагностики, лікування, профілактики та реабілітації, хворих спадковими хворобами і диспансеризації їх сімей, вивчає роль і механізми спадкової схильності при захворюваннях людини.

Формування медичної генетики почалося в 30-і рр. XX століття, коли стали з'являтися факти, які підтверджують, що успадкування ознак у людини підкоряється тим же закономірностям, що і у інших живих організмів.

Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, а також розробка шляхів запобігання впливу факторів середовища на спадковість людини.

Основним розділом медичної генетики є клінічна генетика, яка вивчає етіологію і патогенез спадкових хвороб, мінливість клінічних проявів і перебігу спадкової патології і хвороб, що характеризуються спадковою схильністю, в залежності від впливу генетичних факторів і факторів навколишнього середовища, а також розробляє методи діагностики, лікування і профілактики цих хвороб. Клінічна генетика включає в себе нейрогенетики, дерматогенетіку (вивчає спадкові захворювання шкіри - генодерматози), офтальмогенетіку, фармакогенетика (вивчає спадково обумовлені реакції організму на лікарські засоби). Медична генетика пов'язана з усіма розділами сучасної клінічної медицини і іншими областями медицини і охорони здоров'я, в тому числі, з біохімією, фізіологією, морфологією, загальною патологією, імунологією.

Істотними досягненнями в галузі клінічної генетики з'явилися розшифровка біохімічної і молекулярно-генетичної природи великого числа моногенних спадкових хвороб і розробка на цій основі точних методів діагностики.

Застосування методів генетичної інженерії дозволило точно з'ясувати характер перебудов в структурі мутантних генів для цілого ряду спадкових хвороб, в т.ч. талассемий (a, b, d, g), міопатії Дюшенна і Беккера, гемофілії А і В, фенілкетонурії; дослідження в цій області здійснюються так інтенсивно, що будь-які дані швидко стають застарілими. В області генетики мультифакторіальних захворювань, до яких відносяться ішемічна хвороба серця, психози, цукровий діабет, виразкова хвороба, більшість ізольованих вад розвитку, мабуть, деякі інфекційні захворювання (туберкульоз, лепра, ревматизм), інтенсивно розвиваються теоретичні дослідження в області особливого напряму медичної генетики - генетичної епідеміології. Не менш важливим в генетиці мультифакторіальних захворювань є також з'ясування значущості факторів навколишнього середовища, в тому числі соціальних, а також їх взаємодії з генетичними факторами для розвитку широко поширених захворювань.

Знання основ медичної генетики дозволяють лікарям розуміти механізми індивідуального перебігу хвороби і вибирати відповідні методи лікування. На основі медико-генетичних знань здобуваються навички діагностики спадкових хвороб, а також з'являється вміння направляти пацієнтів і членів їх сімей на медико-генетичне консультування для первинної та вторинної профілактики спадкової патології. Придбання медико-генетичних знань сприяє формуванню чітких орієнтирів в сприйнятті нових медико-біологічних відкриттів, що для лікарської професії необхідно в повній мірі, оскільки прогрес науки швидко і глибоко змінює клінічну практику.

Незважаючи на успіхи в лікуванні ряду спадкових хвороб істотна роль в боротьбі з ними належить профілактиці, яка здійснюється в двох напрямках: попередження появи нових мутацій і поширення мутацій, успадкованих від попередніх поколінь.Профілактика хвороб, що виникають в результаті спонтанних мутацій в зародкових клітинах здорових батьків, поки утруднена. Найбільше значення для профілактики прояви патологічних мутацій, успадкованих від попередніх поколінь, має медико-генетичне консультування.

Ефективне впровадження наукових досягнень медичної генетики в практичну охорону здоров'я може здійснюватися тільки на основі підготовки кваліфікованих кадрів. У багатьох країнах, у тому числі в США, Канаді, ФРН, склалася система підготовки кадрів з медичної генетики, в якій особливе місце відведено 2-4-річному Постдипломні навчання лікарів, який закінчується іспитами і видачею відповідного сертифіката. Крім того, в більшості випадків в рамках підготовки фахівців з медичної генетики передбачається спеціалізація по цитогенетиці і клінічної генетики. До переліку медичних спеціальностей в Росії введені спеціальності лікаря-генетика і лікаря лаборанта-генетика, підготовка яких здійснюється на кафедрах медичної генетики в медичних вузах і інститутах удосконалення лікарів.


висновок

Розвиток генетики до наших днів - це безперервно розширюється фронт досліджень. У цій області зроблено вже дуже багато, і з кожним днем ​​передній край науки наближається до мети - розгадки природи гена. До теперішнього часу встановлено цілий ряд явищ, що характеризують природу гена. По-перше, ген в хромосомі має властивість самовідтворюється (авторепродукціі); по-друге, він здатний мутационно змінюватися; по-третє, він пов'язаний з певною хімічної структури дезоксирибонуклеїнової кислоти - ДНК; по-четверте, він контролює синтез амінокислот і їх послідовностей в білкової молекули. У зв'язку з останніми дослідженнями формується нове уявлення про гені як функціональній системі, а дія гена на визначення ознак розглядається в цілісній системі генів - генотипі.

Розкриваються перспективи синтезу живого речовини приваблюють величезну увагу генетиків, біохіміків, фізиків та інших фахівців.

Генетика дуже важлива для вирішення багатьох медичних питань, пов'язаних насамперед з різними спадковими хворобами нервової системи (епілепсія, шизофренія), ендокринної системи (кретинізм), крові (гемофілія, деякі анемії), а також існуванням цілого ряду важких недоліків у будову людини: короткопалость , м'язова атрофія та інші. За допомогою новітніх цитологічних методів, цитогенетичних зокрема, виробляють широкі дослідження генетичних причин різного роду захворювань, завдяки чому є новий розділ медицини - медична цитогенетика.

Розділи генетики, пов'язані з вивченням дії мутагенів на клітину (такі як радіаційна генетика), мають пряме відношення до профілактичній медицині.

Особливу роль генетика почала відігравати у фармацевтичній промисловості з розвитком генетики мікроорганізмів та генної інженерії. Безсумнівно, багато чого залишається невивченим, наприклад, процес виникнення мутацій або причини появи злоякісних пухлин. Саме своєю важливістю для вирішення багатьох проблем людини викликана гостра потреба в подальшому розвитку генетика. Тим більше що кожна людина відповідальний спадкове добробут своїх дітей, при цьому важливим чинником є ​​його біологічну освіту, так як знання в області аномалії, фізіології, генетики застережуть людини від здійснення помилок.


Список літератури

1). Баранов В.С., Горбунова В.Н .// Введення в молекулярну діагностику і генотерапію спадкових захворювань. // Спб .: Спеціальна література, 1997..

2). Медична генетика. // Під ред. Бочкова Н.П. - М .: Майстерність, 2001.

3). Орєхова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П .// Медична генетика. - Мінськ: Вища школа, 1999.

4). Айала Ф., Кайгер Дж // Сучасна генетика. У 3-х томах. - М .: Мир, 1987

5). Н. Н. Приходченко, Т. П. Шкурат "Основи генетики людини", Ростов-на-Дону, 1997 р