Генетичні чинники серцево-судинних захворювань. Спадкова схильність в кардіології






    Головна сторінка





Дата конвертації07.10.2017
Розмір4.51 Kb.
ТипСтаття

Генетичні чинники вносять вклад етіологію і патогенез практично будь-яких фізіологічних порушень у людини. По-перше, розвиток захворювання, навіть якщо його причинами служать зовнішні чинники, наприклад травма, недостатнє харчування або наркотична (лікарська) залежність, обумовлено реакцією організму па пошкодження.

Генотип кожної людини визначає різну (часто нечітко разграниченную) ступінь відповіді на пошкодження (фенотип), рівень розладів, який може винести пацієнт, а також можливість його видужання. Цю концепцію часто недооцінюють. Деякі зовнішні пошкодження, наприклад важка травма або отруєння, смертельні для всіх незалежно від генотипу.

Тим часом успіхи в таких областях медицини, як фармакогенетика і екогенетики, дозволяють краще виявити генетичну схильність до захворювання, тому лікарям слід знати і розуміти значення генотипу.

По-друге, генетичні фактори і є причинами захворювання, і беруть участь в процесі його розвитку, однак етіологічні фактори і патогенез, хоча і взаємопов'язані, є концептуально різними поняттями. Наприклад, мутація в одному гені викликає серповидно-клітинну анемію, але чи будуть у гомозиготного за цією мутацією пацієнта експресуватися всі прояви захворювання або тільки частину з них або не будуть зовсім - залежить від безлічі інших спадкових і неспадкових факторів.

серцево-судинні захворювання

Інший випадок: причина пневмококової пневмонії очевидна, проте тяжкість перебігу захворювання та його результат залежать від імунного статусу хворого, що, в свою чергу, визначається спадковими і середовищні фактори, а також лікуванням антибіотиками.

Таким чином, існують принаймні два механізми, згідно з якими генотип може стати несумісним з життям. По-перше, мутував гени можуть настільки вплинути на ембріогенез і фізіологічні процеси, що виникнуть клінічно значущі аномалії. Фенотип при будь-мутації зумовлений низкою факторів, в т.ч. активністю тих гомеостатических систем, які здатні модифікувати дію дефекту, в той час як генотип може бути причиною захворювання.

Такі мутації зазвичай відносять до спадкових захворювань. По-друге, мутація може посилювати вплив зовнішнього фактора на розвиток захворювання. Спадкова схильність є частиною патогенезу хвороби і однією з причин вивчення сімейного анамнезу. До недавнього часу клініцисти практично не мали можливості простежити за тими чи іншими випадками, наприклад за декількома родичами, котрі перенесли інфаркт міокарда у віці <50 років.

В даний час стає реальністю тривале спостереження за пацієнтом з метою виявлення у нього спадкової схильності до захворювання і здійснення втручання до того, як настануть незворотні клінічні прояви. Але потрібно застерегти: між ідентифікацією очевидною спадкової схильності і втручанням з сприятливим ефектом є величезний розрив. Наприклад, при аналізі сімейного анамнезу по раптової смерті був виявлений чоловік середнього віку з підвищеним ризиком ВС, не пов'язаної з ІМ.

Однак для практичного застосування знань про цю взаємозв'язку необхідно розібратися, які патологічні фактори залучені в її розвиток, а також дослідити вплив потенційних втручань на результат захворювання. Завжди залишається ризик генетичного детермінізму. В одному з досліджень аналізували сприйняття людьми затвердження «спадковість визначає захворювання серця». В основному ця концепція була інтерпретована правильно, але деякі розуміли її в термінах абсолютного ризику, тобто неминучості розвитку хвороби.

- Читати далі "Аномалії хромосом людини. Анеуплоїдія"


Зміст теми "Генна терапія серцево-судинних захворювань":
1. Протеоміка. хроматографія білків
2. Генетично модифіковані миші в вивченні серцево-судинних захворювань. трансгенні миші
3. Методи відключення гена. Умовно нокаутні миші
4. Вивчення серця на лабораторних мишах. Перенесення генів - трансфекція генів
5. Вектори для перенесення генів. Ретровіруси і аденовіруси як векторів
6. Адено-асоційований вірус (AAV). Катіонні ліпіди в якості векторів
7. Вивчення серцево-судинних захворювань на тварин. Перенесення генів в соматичні клітини тварин
8. Генна терапія серцево-судинних захворювань. Дослідження генної терапії в кардіології
9. Генетичні чинники серцево-судинних захворювань. Спадкова схильність в кардіології
10. Аномалії хромосом людини. анеуплоїдія