Фармакогенетика: визначення, завдання






    Головна сторінка





Дата конвертації01.10.2017
Розмір2.74 Kb.
ТипСтаття

Область, в якій персоналізована генетична медицина, ймовірно, скоро стане частиною стандартної медичної допомоги - лікарська терапія, заснована на фармакогенетику. Фармакогенетика - дослідження відмінностей у відповіді на ліки через різні алелей в генах, що впливають на метаболізм, ефективність і токсичність ліків.

Протягом одного року тільки в США виписують понад мільйон рецептів на десятки мільйонів доз понад 10 000 різних медикаментів. Часто наводять статистичні дані про те, що в США несприятливі реакції на ліки відбуваються більш ніж у 2 000 000 пацієнтів, приводячи до 100 000 смертей.

Отримання генетичного профілю з розумною прогностичної цінністю позитивного результату за токсичністю або несприятливої реакції ліків, ймовірно, буде мати велике значення для лікарів при виборі лікарських засобів або їх дози для пацієнтів, які не входять в групу ризику за несприятливим події, або для визначення дози препарату, що гарантує необхідний терапевтичний ефект і мінімальні ускладнення.

У той же час, як і для всіх інших аспектів персоналізованої медицини, економічну ефективність такого дослідження, якщо воно має стати частиною стандартної медичної допомоги, необхідно довести.

фармакогенетика

Фармакогенетика визначає індивідуальні відмінності у відповіді на ліки за двома механізмам.
• По-перше, зміни в фармакокінетиці, тобто швидкості, з якою організм поглинає, транспортує, метаболизирует або виділяє лікарські засоби або їх метаболіти. Приклади фармакокінетичних змін, обговорювані в цій главі, включають поліморфні алелі в системі цитохромів Р450, инактивирующие кодеїн; схильність до кровоточивості при терапії варфарином; алельних зміни в глюкуронилтрансфераза або тіопуринметилтрансферази, що збільшують токсичність хіміотерапевтичних агентів, наприклад камптотецину і 6-меркаптопурин.
• По-друге, зміни, що впливають на фармакодинаміку ліків, тобто генетичні причини вариабельного відповіді на ліки через аллельной мінливості в досягненні цільових об'єктів впливу лікарських засобів, наприклад рецепторів, ферментів або метаболічних шляхів.

Приклади фармакодинамических змін, обговорювані в цьому розділі, включають гемолітична анемія, викликану сульфаніламідними препаратами у осіб з недостатністю ферменту Г6ФД, і труднощі стабілізації пацієнтів, які отримують варфарин в оптимальній терапевтичній дозі, яку доводиться змінювати через алелей, що впливають на рівень мети - комплекс вітаміну До і епоксидного рецептора I.

Таким чином, в цілому фармакогенетика охоплює будь генетично зумовлене зміна у відповіді на ліки, як з точки зору їх ефективності, так і токсичності.


  • Фармакогенетика