Демографічний "міст" - від генетики людини до його Генографія






    Головна сторінка





Скачати 26.44 Kb.
Дата конвертації29.11.2017
Розмір26.44 Kb.
Типреферат

Міністерство освіти і науки України

реферат

по темі

Демографічний «міст» - від генетики людини до його Генографія

Донецьк 2009р.


зміст

Вступ

демографічна генетика

Джерела демографо-генетичної інформації

Чисельність і демографічна структура народонаселення

Брачность і генетика

поліморфні популяції

сімейна структура

Механізм зворотного зв'язку

смертність

Диференціальна стійкість

відтворення народонаселення

Міграція і розселення людей

Генетичний хронометр історії народів

Список використаної літератури


Вступ

Генетично значимі події, що відбуваються на молекулярному, біохімічному, рівнях структури і функцій організму людини, фактично не віддільні від таких демографічно значущих подій, як народження, досягнення зрілості, освіта сім'ї, поява потомства, смерть. Всі ці етапи людського життя соціально обумовлені і по-різному знаходяться під контролем і впливом суспільства. Отже, доля генів і генетичний процес в популяціях людини обумовлені принципами побудови і розвитку цих популяцій як громадських організмів. Генетичний процес, таким чином, виявляється нерозривно пов'язаний з демографічними процесами в народонаселення.


демографічна генетика

Галузь генетики людини, що вивчає генетичні процеси в популяціях, - популяційна генетика - по суті, є генетика демографічна.

На відміну від інших розділів генетики людини, перш за все медичної генетики, в центрі уваги якої стоять хвороби, повністю або частково спадково обумовлені, але не представляють масово-то явища і не відображають стан норми, демографічна генетика (популяційна) зосереджена на вивченні нормальних генетичних явищ і процесів в народонаселення. Центральним таким явищем постає спадковий поліморфізм популяцій людини н народонаселення в цілому. Він різноманітне відбивається в індивідуальні властивості людини і в своєрідності популяцій. Будучи явищем регулярним, спадковий поліморфізм знаходиться під найбільшим впливом демографічних, процесів.

Фундаментальні та прикладні дослідження в галузі демографічної та популяційної генетики людини ведуться в деяких наукових установах і в вузах країни: на кафедрі антропології.

Джерела демографо-генетичної інформації

Демографо-генетичне вивчення людини має свої специфічні і спільні з іншими науками джерела інформації. Спадковий поліморфізм як основний підсумок і свідок відбуваються генетичних процесів в народонаселення представляє основне джерело інформації про ці процеси. Спадковий поліморфізм пронизує всі рівні структури і функції організму людини і фіксується за допомогою генетичних маркерів - спадкових ознак, що свідчать про генотипі людини щодо тих чи інших генів, що кодують біохімічні, імунологічні, фізіологічні, морфологічні ознаки. Для вивчення генетичних маркерів застосовують різноманітні експериментальні методи.

Наприклад, генеалогічне обстеження популяції дозволяє отримати важливу демографо-генетичну інформацію про ступінь замкнутості і своєрідності генофонду в силу ендогамії, про ступінь гомозиготності індивідуальних генотипів і про рівень спадкового поліморфізму в популяції.

Джерелом генетично значимої інформації можуть бути і власне демографічні характеристики популяції. Наприклад, такі, як чисельність, брачность, плодючість, сімейна структура, половозрастная структура, народжуваність, виживаність, відтворення, міграції, розселення і просторова структура народонаселення. Джерелом для популяції генетичної інформації служать етногенез і антропологічні типи сучасного покоління.

Чисельність і демографічна структура народонаселення

Народонаселення світу в цілому, як і населення, що складають окремі етноси, складається з популяцій різних ієрархічно супідрядних рівнів. В основі цієї ієрархії знаходяться далі нерозкладних елементарні популяції - найпростіші елементи всієї популяційної системи виду Homosapiens. He тільки в минулих, але і в сучасних поколіннях на нижньому рівні популяційної системи, людства переважають популяції сільського типу з чисельністю від десятків до сотень людей. До цього ж рівня відносяться і міські популяції з чисельністю від тисяч до мільйонів чоловік. З генетичної точки зору, і сільські і міські популяції однотипні в тому відношенні, що позбавлені постійних внутрішніх бар'єрів, які розчленовували б популяційний генофонд на відносно незалежні і стійко відтворюються в поколіннях частини. Саме в таких елементарних популяціях здійснюється відтворення народонаселення, а тим самим і відтворення генів. Тому вони. і представляють основний об'єкт демографо-генетичних досліджень.

Нагадаємо, що з формуванням генофонду наступного покоління пов'язана лише деяка частина генів, носії яких - люди, що знаходяться в репродуктивному віці. З них не все одружуються, а з вступили не всі мають дітей або мають їх в різному числі, і нарешті, не всі діти в родині доживають до свого репродуктивного віку. Все це означає, що навіть гени, що утворюють ту частину генофонду, яка забезпечує його відтворення, повторюють себе в різній кількості копій. З генетичної точки зору, відтворення представляє, таким чином, 'вибірковий процес, в ході якого нове покоління формується шляхом вибірки генів, з генофонду попереднього покоління. Тому генетична структура нового покоління залежить від того, якою мірою представницький і без спотворень здійснена ця вибірка. Чим менша частина генів батьківського покоління відтворила себе в більшій кількості копій, то більша генетичні відмінності між поколіннями популяції.

Ставлення генетично ефективної чисельності до загальної різному в різних популяціях і залежить не тільки від біології розмноження, але і від культурно-економічних та інших, соціальних факторів. У популяціях сільського типу цей показник становить зазвичай близько третини (тобто третю частину). У міських популяціях під вирівнює впливом соціального середовища частка генетично ефективної чисельності може, різко зростати навіть при скороченні відтворення, а, отже, при скороченні абсолютної величини загального розміру популяції. Будучи залежним від демографічної структури народонаселення, генетично ефективний розмір популяції, в свою чергу, впливає на швидкість генетичних змін обернено пропорційно своїй абсолютній величині. Тому там, де є велика роздрібненість структури народонаселення, спостерігаються значні генетичні відмінності між популяціями.

Брачность і генетика

Багато моментів математичного моделювання генетичних процесів в популяціях пов'язані з принципом панмиксии, т. Е. Повної випадковості освіти шлюбних пар. У популяціях, людини цей принцип реалізується з великими обмеженнями. Суспільство, регулюючи шлюби по ступеня споріднення, забороняючи або заохочуючи в залежності від традицій і законів родинні шлюби, тим самим регулює ступінь панмиксии і впливає на генетичний процес.

У різних суспільно-економічних та історико-культурних умовах різна і широта шлюбного кола, а отже, і рівень генетичної різноманітності при пошуку і виборі партнера. Навіть в межах географічно і соціально окресленого кола шлюби в генетичному відношенні аж ніяк не панміксни. Орієнтуючись хоча б частково на психофізіологічні (моторика, пороги сенсорної сприйнятливості, темперамент і т. Д.), Морфологічні (расові особливості, тип статури) і інші властивості, прямо або побічно пов'язані з генотипом, людина тим самим (усвідомлено чи ні) виробляє невипадковий вибір з навколишнього його різноманітності генотипів.

Однак найбільша генетична вибірковість шлюбів відбувається при так. званому інбридингу, коли в силу різних соціально обумовлених спонукальних мотивів орієнтиром для вибору шлюбного партнера виявляється спорідненість з ним, а отже, і явне володіння більшою або меншою часткою ідентичних генів. Інбридинг зустрічається в популяціях різного типу, але найбільш висока його частота в так званих изолятах, де співвідношення зовнішніх (екзогамних) і внутрішніх (ендогамних) шлюбів зрушено в бік останніх, так що їх частота наближається до 100%. Чим менше генетично ефективна чисельність такого ізоляту, тим все більш спорідненими стають з часом шлюби, збільшується його генетична однорідність, зменшується різноманітність генотипів в ньому.

Рівень спадкового, поліморфізму в такому ізоляти скорочується, і. популяція виявляється високоадаптованими до дуже вузького діапазону умов навколишнього середовища. В історії світового народонаселення відомі випадки, корду популяції, опинившись на історичних околицях світу, втративши в умовах ізоляції деяку частку спадкового поліморфізму (зокрема, генетично обумовленого імунологічного поліморфізму), при контакті з прийшлими групами населення ціною великих втрат адаптувалися до нової епідеміологічну обстановку.

поліморфні популяції

У популяціях звичайного типу, менш ізольованих, але більш поліморфних і насичених генними мутаціями, кровноспоріднених шлюби мають інші негативні наслідки. Такі шлюби підвищують ймовірність зустрічі в генотипах свого потомства рідкісних, рецесивних мутацій, які в гомозигот проявляють себе, в спадкові захворювання. Інші наслідки інбридингу - порушення розвитку організму, збільшення внутрішньоутробної і ранньої дитячої смертності.

У менш ізольованих, історично молодих і більш панміксних популяціях негативні генетичні впливу споріднених шлюбів на потомство бувають більш вираженими. Величина кола шлюбних зв'язків позначається і на таких ознаках потомства, які лише частково детерміновані генотипом. Фізичний розвиток дітей, витривалість, стійкість до стресу, працездатність до певної міри пов'язані з широтою шлюбного кола, т. Е. З генетичними відмінностями батьків. В рівні цих відмінностей, судячи з впливу на потомство, існує свій оптимум, що означає існування оптимуму і в розмірах кола шлюбних зв'язків.

сімейна структура

Сім'я - основне джерело відомостей про генетику людини. Аналіз розподілу ознак, по ступеня споріднення членів сім'ї - головний метод вивчення закономірностей спадкової передачі ознак у людини. Розглянемо ситуацію, коли ознака, будучи генетичним маркером, не грає ролі в підборі подружніх пар. Тоді ймовірність того, що в сімейній структурі населення існує певна, частка батьківських пар з певним поєднанням маркованих ознак, буде обумовлена ​​тільки частотою, з якою гени, що кодують ознаки, поширені в населенні.

Наприклад, групи крові людини, що позначаються символами О (I), А (II) ,. В (III) і АВ (IV), кодуються трьома аллельними генами О, А і В. Ген Про рецессивен і виявляє себе тільки в гомозиготному генотипі 00, відповідному групі 0 (I), хоча носіями його можуть бути і люди - А (II ) і В (III) груп крові.

Сімейна структура населення локальної популяції, народу, країни або світу в цілому щодо ознаки груп крові представлена ​​шістнадцятьма генетично різними типами подружніх пар.Частота кожного з шістнадцяти типів сімей цілком залежить від частоти трьох алельних генів А, В і О. Так, знаючи, що в Західній Європі ці гени представлені в генофонді в співвідношенні 26 (А), 6 (В) і 68% (О), а в Південній і Східній Азії - в співвідношенні 20 (а), 20 (в) і 60% (О), можна заздалегідь передбачити, що сім'ї, де, наприклад, мати має групу крові О (I), а батько-а ( II), в Західній. Європі складають 20% всіх сімей, а в Південній і Східній Азії тільки 10%. Саме в сім'ях такого типу часті випадки обтяження і патології повторних і багаторазових вагітностей і пологів на грунті імуногенетичної несумісності батьків. Соціально значущі аспекти одного цього факту прояву генетичних закономірностей в сімейній структурі населення очевидні.

Таким чином, існує зв'язок між частотою, з якою гени представлені в генофонді населення, частотами генотипів людей і частотами типів сімей, що володіють певними генотипами і передавальних, в наступне покоління певну частку певних генів популяційного генофонду. Величина перешкод у передачі генетичної інформації в поколіннях обернено пропорційна ступеню багатодітності сімей і прямо пропорційна ступеню відмінностей сімей по багатодітності.

Спорідненість в родині має певну генетичну міру, яка обумовлює частку загальних генів у будь-яких двох членів сім'ї, пов'язаних тій чи іншій, навіть дуже віддаленій, спільністю походження. Найбільш поширені і враховуються в традиційних системах споріднення типи спорідненості можуть бути виражені часткою або відсотком генів, успадкованих від загального предка. Це має значення в питаннях регулювання шлюбів, у випадках спадкових захворювань і при медико-генетичному консультуванні щодо ризику повторення спадкового захворювання, зазначеного в сім'ї. Народжуваність. Онтогенез (індивідуальний розвиток) людини знаходиться під генетичним контролем, в найбільшій мірі охоплює ранні фази онтогенезу - від утворення зиготи до народження і раннього дитинства. Такий контроль найяскравіше проявляється в генетичної детермінації статі людини системою двох так званих статевих хромосом. Жіночий організм успадковує від батька і матері дві однотипні статеві хромосоми, що представляють великі блоки генів, функції багатьох з яких встановлені. Чоловічий організм має одну материнську хромосому, а іншу - батьківську, несучу порівняно невелика кількість генетичного матеріалу. Решта 22 пари, хромосом - аутосом, також представляють різні за величиною блоки генів, які пов'язані з визначенням статі.

Хоча формування ознак статі розтягнуто в часі індивідуального розвитку, генетична детермінація долу відбувається в момент злиття батьківських гамет в зиготу і залежить від того, в якому поєднанні статеві хромосоми батьків виявилися в новій зиготі. Багато генів, що контролюють продукцію ферментних, імунних та інших молекулярних структур, активні і виявляють себе ще на стадії статевих продуктів людського організму, а отже, впливають "на запліднення і весь наступний розвиток в материнській утробі. Взаємодія плода з материнським організмом також контролюється генетично.

За існуючими оцінками, не менше 10% всіх зачать закінчуються спонтанними абортами, першопричиною яких виявляється генетична несумісність матері і плоду. Менш виражена генетична несумісність позначається в навантаженнях вагітності і, пологів. Найбільш відомий приклад прояву генетичних факторів в вагітності і народжуваності - резус-несумісність матері і плоду, а значить, і подружжя, що виникає в силу поліморфізму генів, що контролюють резус-групи крові. Цей вид генетичного конфлікту особливо част в народонаселення Європи, і здpaвоохраненіе змушене приймати систему відповідних запобіжних заходів.

Механізм зворотного зв'язку

Таким чином, між генетичною структурою населення, запліднюваність, вагітністю та народжуваністю діє механізм зворотного зв'язку. Диференціальна плодючість різних генотипів здатна в ряду поколінь змінити генофонд популяції шляхом переважного поширення одних і убутку інших генів. Але навіть за відсутності причинних зв'язків плодючості з генотипом диференціальна народжуваність впливає на генетичні особливості народонаселення за рахунок зростання генофондів одних популяцій і убутку інших. Диференціальна народжуваність являє у людини основний механізм генетичної, адаптації його популяцій до середовища і генетичних змін в поколіннях.

смертність

З генів, успадкованих людиною від батьків, одні функціонують протягом усього життя, інші - лише на певному етапі індивідуального розвитку; присутність в генотипі третє може так і не проявитися у фенотипі. Але всі вони не змінюються протягом життя організму, зумовлюючи сталість його генетичної конституції - незмінність індивідуального генотипу. Проте, в народонаселення спостерігається вікова динаміка частот різних гёнотіпов в різних вікових групах. Причина цього - в диференціальної смертності індивідуальних генотипів. Вона найбільш очевидна, коли організм виявляється носієм генів з летальним впливом на життєздатність.

В інших випадках певні генотипические комбінації в певному середовищі в тій чи іншій мірі знижують життєздатність і тим самим впливають на тривалість життя. У популяціях, що існують в стабільному середовищі, диференціальна смертність генотипів компенсується їх диференціальної плодючістю і виливається в циклічний процес, що не зачіпає генетичних відмінностей між поколіннями. В інших умовах вікова динаміка частот генотипів в популяції відображає напрямок її генетичної адаптації до змін у навколишньому середовищі. У людському, суспільстві, докладає максимум зусиль до забезпечення умов життя і до боротьби зі смертністю, генетичні причини смертності в найбільшій мірі позначаються на початкових етапах онтогенезу, на, яких роль соціальних факторів індивідуального розвитку мінімальна.

Диференціальна стійкість

Диференціальна стійкість і схильність людських генотипів захворювань самої різної етіології також можуть бути причиною диференціали ної смертності; Однак такого роду зв'язку настільки багато образні, що в цілому перевага одних генотипів перед іншими в виживання не є ні абсолютним, ні постійним,

Спадковий поліморфізм населення підтримується в популяції дією різних сил і механізмів. Одна з таких сил - диференціальна смертність генотипів. Її інтенсивність невелика; порядку одного - декількох відсотків. Але в деяких випадках, при прояві в середовищі того чи іншого патогенного фактора, співвідношення до виживання генотипів досягає десятків відсотків.

Через механізми диференціальної виживання і диференціальної плодючості генотипів здійснюється генетична адаптація популяцій до навколишнього середовища. В цілому інтенсивність генетичної адаптації потенційно найбільш велика там, де не тільки народжуваність і смертність, а й стан середовища слабо контролюються суспільством.

відтворення народонаселення

Відтворення - джерело і рушійний механізм генетичних процесів в народонаселення. У поняттях генетики відтворення населення є відтворення генів людини в процесі зміни поколінь, відтворення програм природного розвитку і функціонування всіх рівнів організації - від молекулярного до популяційного. Недоторканність, і охорона генетичних механізмів відтворення - ключ до забезпечення фізичного добробуту поколінь.

За допомогою відтворення народонаселення з віддаленого минулого в сьогодення і майбутнє передаються стародавні гени, що зумовлюють фізичний і психічний єдність і цілісність людства у всьому його різноманітті. Відтворенням можуть бути підхоплені і нові гени, що виникають шляхом мутацій. Однак при якісній стабільності навколишнього природного і соціального середовища мутантні гени мають малий шанс на широке поширення і, як правило, виключаються з відтворення. Систематичний контроль за частотою генних мутацій - один з методів оцінки генетичного добробуту середовища і нормального ходу відтворення.

У плані генетики народонаселення в цілому, а складові його елементарні популяції як найпростіші самовідтворюються сукупності людських генів є генетично ключовими одиницями в відтворенні народонаселення. Диференціальний зростання елементарних популяцій в ході відтворення є диференціальне поширення генів з того чи іншого генофонду, провідне неминуче до збіднення і до незворотних втрат генетичної різноманітності народонаселення в цілому. Ці наслідки особливо відчутні при істотно різних темпах зростання популяцій етнічного рівня структури народонаселення, т. Е. Народів.

Значна перебудова генофонду населення в ході прогресуючого диференціального зростання позначається не тільки в поступову зміну фізичного вигляду поколінь, а й в порушенні сформованої системи імунно-фізіологічної стійкості до патогенних факторів середовища. Таким чином, демографічна генетика може дати свої, біологічно обґрунтовані критерії оптимізації відтворення народонаселення, і демографічних процесів в цілому.

Генетична одиниця часу в процесі відтворення і у всіх генетично значущих демографічних процесах - покоління. У генетичному сенсі покоління - період між двома актами самовідтворення генів ... біології носіїв цих генів цілком визначається темп зміни поколінь від декількох годин і днів - у одних видів до декількох місяців, років і десятиліть - у інших. Таким чином, покоління має не тільки генетичну, а й тимчасову реальність. Довжина покоління в середньому вдвічі більше часу його відтворення, тому тимчасове перекриття поколінь велике: одна і та ж тимчасова когорта складається з людей генетично різних поколінь.

У відтворенні генів нового покоління перекриваються тільки два суміжних покоління з трьох-чотирьох співіснують. Таке перекривання скорочує можливість різких змін у генетичній структурі нового покоління і забезпечує більшу генетичну тяглість між поколіннями. Число одночасно існуючих поколінь в популяціях людини по-різному в залежності від ступеня екстремальності навколишнього середовища.

У термінах загальної теорії генетичних для процесів прискорений природне зростання тієї чи іншої популяції в порівнянні з іншими є свідком і мірилом підвищеної адаптивності складають популяцію генотипів. Лише у людини диференційний зростання окремих груп населення свідчить швидше про функціональний стан соціального середовища, ніж про адаптивних властивостях генотипів. Тому нерівномірний зростання різних популяцій потенційно здатний змінювати генетичну структуру народонаселення безвідносно до її адаптивним можливостям в умовах різких змін навколишнього середовища.

З режимом відтворення населення пов'язані типи генетичного процесу. Генетико-математична теорія передбачає, а практичні дослідження підтверджують можливість процесу стаціонарного типу. При цьому всі диференціальні ефекти демографічного розвитку та середовищних впливів врівноважені "таким чином, що генетична структура населення залишається незмінною протягом історично великих періодів часу, зберігаючи оптимум спадкового різноманітності і адаптаційної пластичності.

Міграція і розселення людей

У термінах демографічної генетики міграція населення - це міграція генів людини. Тільки внутріпоселенние переміщення населення не відображаються на генофонді і не порушують генетичного рівноваги в популяції. Міграції між популяціями ведуть до зміни існуючої раніше генетичної структури. Привнесення мігрантами нових генів в популяцію математично еквівалентно мутацій генів. Біологічні наслідки цього систематично не вивчені. Є, однак, перші вказівки на зміну адаптаційних показників генотипів, що включають мігрантние гени в генний комплекс, адаптований під час попередньої історії популяції.

Крім того дослідженнями населений в районах з екстремальними умовами встановлена ​​диференційна приживлюваність мігрантів в залежності від генетично детермінованих імунобіохіміческіх.

Така несумісність не спостерігається в Азії через майже повної гомозиготності населення за домінантним геном резус-системи крові і дуже рідкісна на крайньому заході Європи у басків в силу, значною їх гомозиготности по рецесивним аллельному гену резус-системи.

Відомо, що одне лише це «відлуння» древніх демографічних процесів, які порушили природний хід і напрямок генетичного розвитку народонаселення Європи, вимагає сьогодні особливих профілактичних заходів в системі охорони здоров'я материнства і дитинства. Багато інших подій світової демографічної історії відображені в Генографія народонаселення земної кулі.

Генетика народонаселення дає ключ до розуміння й оцінки віддалених генетичних наслідків сучасних демографічних процесів і для оптимізацій демографічного розвитку в ім'я фізичного добробуту прийдешніх поколінь.

Генетичний хронометр історії народів

Різноманіття матеріальної і духовної культури поколінь, різноманітність форм суспільних відносин - ось реальний слід історії, восплощеніе історичного часу. До цього можна додати зміни в природі, залишені минулими поколіннями. Що ж стосується самої людини, то (за винятком еволюційно віддалених найдавніших людей - представників роду Homo) зазвичай він виступає як дійова особа, творить історію і міняє все навколо, крім самого себе.

Але дійсно, чи тільки «поза людиною» може втілюватися історичний час? Адже одночасно з суспільною історією йдуть інші процеси, об'єктом яких виявляється сама людина. Ми маємо на увазі, перш за все генетичні процеси, пов'язані як з історичної, так і з біологічної наступністю поколінь. Чи не виступає генетична структура поколінь, залучених в історію і її творять, хранителем і носієм історичної інформації, т. Е. Ще одним матеріальним втіленням історичного часу. Швидкість генетичного процесу визначається співвідношенням величини генетичного події і часу. Одиниця часу, значна з генетичної точки зору, - це, як ми вже відзначали, покоління. Долі генів в поколіннях різні. Ген може бути переданий (або не переданий) в наступне покоління, переданий в більшому або меншому числі копій, або ж переданий в зміненому, мутацією стані, т. Е. У вигляді нового гена з новою функцією і власною долею, як-то пов'язаної з долею його носія. В "будь-якому випадку ключовим залишається те, чи зміг будь-якої ген проіснувати протягом покоління, забезпечивши життєздатність свого носія - людини, т. Е. Забезпечивши йому повноту природного і суспільного буття, а собі - можливість бути переданим в наступне покоління того чи іншого числу нових носіїв.

Покоління - природна генетична одиниця часу, і зміна поколінь - це хід годинника, відміряють час перебігу генетичних процесів. Але покоління - це і певний період в суспільної історії людини. Недарма порушення або навіть здається, відхилення в наступності поколінь - завжди турбувало суспільство.

Отже, два ряди подій (природної історії населення і його громадської історії) випадково чи ні мають одну одиницю часу - покоління. В уявній літописі генетичних подій покоління - об'єктивно дана одиниця літочислення. У літописі розвитку суспільства покоління - це інтуїтивно осягається одиниця історичного часу, що застосовується часто метафорично.


Список використаної літератури

1. «Генетика» Іванов В.І., Баришнікова Н.В., Білево, 2007р. 2003

2. «Генетика в питаннях і відповідях» Під редакцією Морозова Є.І., Тарасевича Є.І., Анохін В.С., 2001 р.

3. «Медична генетика» Гинтер Е.К., 2003 р.


  • Донецьк 2009р.

  • Скачати 26.44 Kb.