бульозний епідермоліз






    Головна сторінка





Дата конвертації20.05.2017
Розмір5.53 Kb.
ТипСтаття

бульозний епідермоліз

Бульозний епідермоліз - це велика група спадкових захворювань, для яких характерне утворення на слизових оболонках і шкірних покривах бульбашок (спонтанне або під впливом незначної травмуючої дії). Показник захворюваності бульозним епідермолізом становить від 1 до 3 випадків на 100 000 населення.

Увага! Фотографія шокуючого змісту.
Для перегляду натисніть на лінк.

Причини і фактори ризику

Залежно від виду захворювання бульозний епідермоліз успадковується або по аутосомно-домінантним, або по аутосомно-рецесивним типом. Мутації можуть локалізуватися більш ніж в 10 генах. Ці мутації призводять до порушення синтезу білкових молекул, що забезпечують пружність шкіри (колагену, кератину і ін.).

форми захворювання

Залежно від локалізації міхурів виділяються наступні форми буллезного епідермоліз:

  1. Проста. Патологічний процес не зачіпає нижні шари шкіри. Захворювання характеризується утворенням пухирів в порожнині рота, потовщенням шкіри підошов і долонь. Загоєння лопнули бульбашок відбувається без утворення рубців.
  2. Прикордонна. Бульбашки формуються в зоні дермо-епідермального з'єднання. При тяжкому перебігу вони утворюються в органах сечостатевої системи, кишечника і стравоходу. Можливий летальний результат.
  3. Дистрофічна. Клінічні прояви розрізняються залежно від типу успадкування. Для захворювань з рецесивним типом успадкування характерні утворення пухирів в стравоході, зрощення пальців рук і ніг, а також підвищений ризик розвитку раку шкіри. Захворювання з домінантним типом успадкування проявляються появою бульбашок на шкірі в області ліктьових і колінних суглобів, на слизових оболонках.
  4. Злоякісна. Відразу після народження на шкірі і слизових оболонках дитини з'являється генералізована геморагічна висипка. Після розтину бульбашок на їх місці утворюються довго не загоюються ерозії. Приєднання вторинної гноеродной інфекції стає причиною розвитку сепсису і загибелі новонародженого.

симптоми

Клінічні прояви буллезного епідермоліз:

  • легка травмуванню шкірних покривів;
  • міліуми (дрібні прищі білого кольору);
  • бульбашки і ерозії на шкірі і слизових оболонках;
  • відсутність або потовщення нігтьових пластинок;
  • потовщення шкірних покривів долонь і підошов;
  • атрофічні рубці на місці загоєння ерозій;
  • порушення пігментації шкіри;
  • відсутність або порідіння волосся;
  • порушення потовиділення (посилення або зменшення);
  • зрощення пальців рук і ніг;
  • схильність до карієсу;
  • часта блювота;
  • дисфагія;
  • схильність до закрепів;
  • сповільнене зростання;
  • низька маса тіла.

Дітей, які страждають бульозним епідермолізом, часто називають «діти-метелики» - через крихкість їх шкірних покривів.

діагностика

Діагностика буллезного епідермоліз може бути пренатальної (до народження дитини) і постнатальної (після народження).

Пренатальна діагностика грунтується на генетичному аналізі амніотичної рідини, одержуваної в ході амніоцентезу, виконуваного після 17-го тижня вагітності.

Постнатальная проводиться методами електронної мікроскопії (ТЕМ) і иммунофлюоресцентного генетичного картування (IAM). Для цього необхідні зразки шкіри з непошкоджених і пошкоджених ділянок; їх отримують шляхом біопсії.

Важливу роль в діагностиці буллезного епідермоліз грає аналіз ДНК. Він дозволяє виявити локалізацію гена, що мутує, а також визначити тип спадкування захворювання.

лікування

Специфічних методів терапії буллезного епідермоліз не існує, лікування симптоматичне. Основні зусилля спрямовані на попередження травмування шкірних покривів, а також профілактику приєднання вторинної пиогенной інфекції.

Важливо правильно здійснювати місцеве лікування. Утворені бульбашки з дотриманням правил асептики і антисептики проколюють з двох сторін, а «кришку» міхура змащують розчином метиленового синього або брильянтового зеленого. На поверхню ерозій наносять мазі з антибіотиками або кортикостероїдами. Хорошим лікувальним ефектом володіє ультрафіолетове опромінення шкіри.

При тяжкому перебігу буллезного епідермоліз місцева терапія доповнюється системним застосуванням кортикостероїдів.

Можливі ускладнення і наслідки

Основне ускладнення бульозної епідермоліз - нагноєння ерозованою поверхні в результаті приєднання вторинної інфекції. При зниженому імунітеті можливо поширення гнійної інфекції (аж до розвитку сепсису).

прогноз

Прогноз при бульозної епідермолізе багато в чому визначається формою захворювання. Найбільш сприятливий він для простої форми.

профілактика

Оскільки бульозний епідермоліз є спадковим захворюванням, специфічних заходів його профілактики не існує. Якщо в роду були випадки даного захворювання, то подружжю на етапі планування вагітності рекомендується медико-генетичне консультування. У другому триместрі вагітності показано виконання амніоцентезу з наступним гістологічним і генетичним аналізом отриманого пунктату. При виявленні у плода генетичних мутацій, характерних для важких форм буллезного епідермоліз (злоякісної, дистрофічній), подружжю рекомендують переривання вагітності за медичними показаннями.

Відео з YouTube по темі статті:


  • Причини і фактори ризику
  • Можливі ускладнення і наслідки