Причини і фактори ризику

Залежно від виду захворювання бульозний епідермоліз успадковується або по аутосомно-домінантним, або по аутосомно-рецесивним типом. Мутації можуть локалізуватися більш ніж в 10 генах. Ці мутації призводять до порушення синтезу білкових молекул, що забезпечують пружність шкіри (колагену, кератину і ін.).

форми захворювання

Залежно від локалізації міхурів виділяються наступні форми буллезного епідермоліз:

1. Проста. Патологічний процес не зачіпає нижні шари шкіри. Захворювання характеризується утворенням пухирів в порожнині рота, потовщенням шкіри підошов і долонь. Загоєння лопнули бульбашок відбувається без утворення рубців.
2. Прикордонна. Бульбашки формуються в зоні дермо-епідермального з'єднання. При тяжкому перебігу вони утворюються в органах сечостатевої системи, кишечника і стравоходу. Можливий летальний результат.
3. Дистрофічна. Клінічні прояви розрізняються залежно від типу успадкування. Для захворювань з рецесивним типом успадкування характерні утворення пухирів в стравоході, зрощення пальців рук і ніг, а також підвищений ризик розвитку раку шкіри. Захворювання з домінантним типом успадкування проявляються появою бульбашок на шкірі в області ліктьових і колінних суглобів, на слизових оболонках.
4. Злоякісна. Відразу після народження на шкірі і слизових оболонках дитини з'являється генералізована геморагічна висипка. Після розтину бульбашок на їх місці утворюються довго не загоюються ерозії. Приєднання вторинної гноеродной інфекції стає причиною розвитку сепсису і загибелі новонародженого.

симптоми

Клінічні прояви буллезного епідермоліз:

• легка травмуванню шкірних покривів;
• міліуми (дрібні прищі білого кольору);
• бульбашки і ерозії на шкірі і слизових оболонках;
• відсутність або потовщення нігтьових пластинок;
• потовщення шкірних покривів долонь і підошов;
• атрофічні рубці на місці загоєння ерозій;
• порушення пігментації шкіри;
• відсутність або порідіння волосся;
• порушення потовиділення (посилення або зменшення);
• зрощення пальців рук і ніг;
• схильність до карієсу;
• часта блювота;
• дисфагія;
• схильність до закрепів;
• сповільнене зростання;
• низька маса тіла.

Дітей, які страждають бульозним епідермолізом, часто називають «діти-метелики» - через крихкість їх шкірних покривів.

діагностика

Діагностика буллезного епідермоліз може бути пренатальної (до народження дитини) і постнатальної (після народження).

Пренатальна діагностика грунтується на генетичному аналізі амніотичної рідини, одержуваної в ході амніоцентезу, виконуваного після 17-го тижня вагітності.

Постнатальная проводиться методами електронної мікроскопії (ТЕМ) і иммунофлюоресцентного генетичного картування (IAM). Для цього необхідні зразки шкіри з непошкоджених і пошкоджених ділянок; їх отримують шляхом біопсії.

Важливу роль в діагностиці буллезного епідермоліз грає аналіз ДНК. Він дозволяє виявити локалізацію гена, що мутує, а також визначити тип спадкування захворювання.

лікування

Специфічних методів терапії буллезного епідермоліз не існує, лікування симптоматичне. Основні зусилля спрямовані на попередження травмування шкірних покривів, а також профілактику приєднання вторинної пиогенной інфекції.

Важливо правильно здійснювати місцеве лікування. Утворені бульбашки з дотриманням правил асептики і антисептики проколюють з двох сторін, а «кришку» міхура змащують розчином метиленового синього або брильянтового зеленого. На поверхню ерозій наносять мазі з антибіотиками або кортикостероїдами. Хорошим лікувальним ефектом володіє ультрафіолетове опромінення шкіри.

При тяжкому перебігу буллезного епідермоліз місцева терапія доповнюється системним застосуванням кортикостероїдів.