Бульозний епідермоліз - це велика група спадкових захворювань, для яких характерне утворення на слизових оболонках і шкірних покривах бульбашок (спонтанне або під впливом незначної травмуючої дії). Показник захворюваності бульозним епідермолізом становить від 1 до 3 випадків на 100 000 населення.
Увага! Фотографія шокуючого змісту.
Для перегляду натисніть на лінк.
Причини і фактори ризику
Залежно від виду захворювання бульозний епідермоліз успадковується або по аутосомно-домінантним, або по аутосомно-рецесивним типом. Мутації можуть локалізуватися більш ніж в 10 генах. Ці мутації призводять до порушення синтезу білкових молекул, що забезпечують пружність шкіри (колагену, кератину і ін.).
Залежно від локалізації міхурів виділяються наступні форми буллезного епідермоліз:
- Проста. Патологічний процес не зачіпає нижні шари шкіри. Захворювання характеризується утворенням пухирів в порожнині рота, потовщенням шкіри підошов і долонь. Загоєння лопнули бульбашок відбувається без утворення рубців.
- Прикордонна. Бульбашки формуються в зоні дермо-епідермального з'єднання. При тяжкому перебігу вони утворюються в органах сечостатевої системи, кишечника і стравоходу. Можливий летальний результат.
- Дистрофічна. Клінічні прояви розрізняються залежно від типу успадкування. Для захворювань з рецесивним типом успадкування характерні утворення пухирів в стравоході, зрощення пальців рук і ніг, а також підвищений ризик розвитку раку шкіри. Захворювання з домінантним типом успадкування проявляються появою бульбашок на шкірі в області ліктьових і колінних суглобів, на слизових оболонках.
- Злоякісна. Відразу після народження на шкірі і слизових оболонках дитини з'являється генералізована геморагічна висипка. Після розтину бульбашок на їх місці утворюються довго не загоюються ерозії. Приєднання вторинної гноеродной інфекції стає причиною розвитку сепсису і загибелі новонародженого.
симптоми
Клінічні прояви буллезного епідермоліз:
- легка травмуванню шкірних покривів;
- міліуми (дрібні прищі білого кольору);
- бульбашки і ерозії на шкірі і слизових оболонках;
- відсутність або потовщення нігтьових пластинок;
- потовщення шкірних покривів долонь і підошов;
- атрофічні рубці на місці загоєння ерозій;
- порушення пігментації шкіри;
- відсутність або порідіння волосся;
- порушення потовиділення (посилення або зменшення);
- зрощення пальців рук і ніг;
- схильність до карієсу;
- часта блювота;
- дисфагія;
- схильність до закрепів;
- сповільнене зростання;
- низька маса тіла.
Дітей, які страждають бульозним епідермолізом, часто називають «діти-метелики» - через крихкість їх шкірних покривів.
діагностика
Діагностика буллезного епідермоліз може бути пренатальної (до народження дитини) і постнатальної (після народження).
Пренатальна діагностика грунтується на генетичному аналізі амніотичної рідини, одержуваної в ході амніоцентезу, виконуваного після 17-го тижня вагітності.
Постнатальная проводиться методами електронної мікроскопії (ТЕМ) і иммунофлюоресцентного генетичного картування (IAM). Для цього необхідні зразки шкіри з непошкоджених і пошкоджених ділянок; їх отримують шляхом біопсії.
Важливу роль в діагностиці буллезного епідермоліз грає аналіз ДНК. Він дозволяє виявити локалізацію гена, що мутує, а також визначити тип спадкування захворювання.
лікування
Специфічних методів терапії буллезного епідермоліз не існує, лікування симптоматичне. Основні зусилля спрямовані на попередження травмування шкірних покривів, а також профілактику приєднання вторинної пиогенной інфекції.
Важливо правильно здійснювати місцеве лікування. Утворені бульбашки з дотриманням правил асептики і антисептики проколюють з двох сторін, а «кришку» міхура змащують розчином метиленового синього або брильянтового зеленого. На поверхню ерозій наносять мазі з антибіотиками або кортикостероїдами. Хорошим лікувальним ефектом володіє ультрафіолетове опромінення шкіри.
При тяжкому перебігу буллезного епідермоліз місцева терапія доповнюється системним застосуванням кортикостероїдів.
Можливі ускладнення і наслідки
Основне ускладнення бульозної епідермоліз - нагноєння ерозованою поверхні в результаті приєднання вторинної інфекції. При зниженому імунітеті можливо поширення гнійної інфекції (аж до розвитку сепсису).
прогноз
Прогноз при бульозної епідермолізе багато в чому визначається формою захворювання. Найбільш сприятливий він для простої форми.
профілактика
Оскільки бульозний епідермоліз є спадковим захворюванням, специфічних заходів його профілактики не існує. Якщо в роду були випадки даного захворювання, то подружжю на етапі планування вагітності рекомендується медико-генетичне консультування. У другому триместрі вагітності показано виконання амніоцентезу з наступним гістологічним і генетичним аналізом отриманого пунктату. При виявленні у плода генетичних мутацій, характерних для важких форм буллезного епідермоліз (злоякісної, дистрофічній), подружжю рекомендують переривання вагітності за медичними показаннями.
Відео з YouTube по темі статті: