Агенезія або гіпоплазія тимуса - синдром Ді-Джорджі. Ознаки агенезії тимуса






    Головна сторінка





Дата конвертації18.09.2017
Розмір4.11 Kb.
ТипСтаття

Ді-Джорджі вперше в 1965 р описав 4 хворих з вродженим гіпопаратиреоїдизмом, агенезией тимуса і інфекційними захворюваннями. Етіологія синдрому не з'ясована, спадковість не простежується. Ді-Джорджі зазначив, що у всіх описаних ним випадках матері були старше 30 років.

Відомо, що пізній вік батьків сприяє спонтанним мутаціям. Патогенез пов'язаний, ймовірно, з середовищним агентом, діючим повреждающе в критичний період формування з III-IV зябрових кишень околощітовідних залоз, тимуса, почасти дуги аорти та інших утворень. Цей період відповідає 6-8 тижнів розвитку ембріона, тому синдром є ембріопатія з невстановленою етіологією.

При синдромі спостерігається гіпокальціємія з нападами тетанії в перші години життя. Якщо діти переживають період новонародженості, у них спостерігаються хронічні риніти, кандидоз порожнини рота, проноси, хронічні пневмонії, пневмоцистоз легких. Діти відстають у загальному фізичному розвитку.

Смерть може наступити раптово в перші два роки життя. Кількість кальцію в крові знижений, рівень фосфору підвищений. Реакція відторгнення гетерологічного трансплантата не відбувається, реакція гіперчутливості уповільненого типу не здійснюється. Освіта антитіл і продукція імуноглобулінів нормальні або знижені.

агенезія тимуса

Кількість лімфоцитів в периферичної крові нормальне. Сироваткова лужна фосфатаза в межах норми, паратгормон різко знижений. Підсадка тимуса плоду дає хороший, але короткочасний лікувальний ефект, після чого потрібно реимплантация.

Характерні гипертелоризм, антімонголоідний розріз очей, маленький рот, микрогнатия, низько поставлені вушні раковини, іноді спостерігається розщеплення язичка, атрезія стравоходу, гипотиреоидизм. У наших спостереженнях мала місце праводеленность аорти з тетрадой Фалло, пороки розвитку нирок (гіпоплазія) і сечоводів. Описуються пороки розвитку порожнистих вен.

З боку лімфоїдної системи є чітке спустошення паракортикальній зон лімфатичних вузлів і періартеріальних в селезінці. Лімфатичні фолікули з вираженими світлими центрами, групові і солітарні лімфатичні фолікули кишечника також з вираженими світлими центрами. Продукція плазматичних клітин в кістковому мозку, в кортикальної зоні і в гермінативних центрах лімфатичних вузлів, в селезінці, в лімфатичних фолікулах кишечника нормальна.

При повній агенезії тимуса на місці його часточок є волокниста сполучна тканина або жирова клітковина. Іноді різко гипоплазирована тимус може розташовуватися в області шиї. Околощітовідние залози не виявляються. З боку інших органів описують нефрокальциноз, вторинні зміни нейронів ЦНС в результаті перенесених нападів тетанії в період новонародженості.

Спостерігаються процеси, обумовлені частіше поєднаної вірусно-бактеріальної (грамнегативною або умовно-патогенної) флорою (некротична пневмонія, коліт, піодермія, сепсис, пієлонефрит).
Діти гинуть або від вроджених вад розвитку, або від важких інфекційних захворювань.

- Читати далі "Імунодефіцитні синдром з атаксією-телеангіектазії. Синдром Луї-Бар"


Зміст теми "Вроджений імунодефіцит у плода та новонародженого":
1. Акцидентальної інволюція тимуса. Етапи акцидентальной інволюції тимуса
2. Придбана атрофія тимуса. Первинні вроджені імунодефіцитні синдроми
3. Ознаки вроджених імунодефіцитів. Дефіцит клітинного імунітету у новонародженого
4. Важкий комбінований імунодефіцит. Морфологія тимической алімфоплазіі
5. Комбінований імунодефіцит при ферментопатії. Синдром Незелофа або алімфоцітоз
6. Агенезія або гіпоплазія тимуса - синдром Ді-Джорджі. Ознаки агенезії тимуса
7. Імунодефіцитні синдром з атаксією-телеангіектазії. Синдром Луї-Бар
8. Імунодефіцит з ахондроплазія. Морфологія імунодефіциту з ахондроплазія
9. Агаммаглобулінемія, сцепленная з Х-хромосомою - синдром Брутона. Морфологія синдрому Брутона
10. Дефіцит імуноглобулінів з підвищенням імуноглобулінів М. Виборчий дефіцит IgM і IgA

  • Кількість лімфоцитів в периферичної крові
  • З боку лімфоїдної системи
  • При повній агенезії тимуса